http://hdl.handle.net/10366/130171 2026-05-01T17:02:20Z http://hdl.handle.net/10366/170330 [ES]Introducción. La hibridación genómica comparada por arrays (aCGH) es una técnica de citogenética molecular que durante estos últimos años ha cobrado gran importancia debido a su gran rentabilidad diagnóstica en pacientes con un cuadro clínico de retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual (RGD/DI), malformaciones congénitas o trastornos del espectro autista (TEA), todas ellas entidades clínicas altamente prevalentes y que suponen un grave problema sanitario y social. Objetivos. Analizar las peticiones y resultados de los CGH arrays solicitados en la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL). Material y métodos. Estudio observacional retrospectivo realizado en 600 pacientes pediátricos de Castilla y León con trastornos del neurodesarrollo y otras anomalías fenotípicas a los que se les ha realizado aCGH desde 2018 hasta diciembre de 2022 en DiERCyL. Resultados. El rendimiento diagnóstico de los CGH arrays obtenido en este estudio es del 11,8%, siendo la alteración de la coordinación, la microcefalia y la epilepsia las manifestaciones clínicas con mejores tasas diagnósticas. Las provincias de las que proceden más pacientes y en las que, paralelamente, se ha obtenido un mayor número de CGH arrays patogénicos son León y Salamanca. Se detectaron variaciones en el número de copias (CNV) patogénicas en un total de 64 pacientes de toda Castilla y León, entre los cuales 43 (62,7%) fueron varones y 21 (32,8%) mujeres. Las deleciones fueron las CNVs más frecuentes, presentes en 41 pacientes (64,1%) y los cromosomas 15 y 16 resultaron ser los cromosomas donde se halló un mayor número de CNVs patogénicas, exactamente 9 (14,1%) en cada uno. Conclusiones. Se han realizado CGH arrays a pacientes procedentes de todas las provincias de Castilla y León, obteniéndose diferentes tasas diagnósticas en cada una de ellas, pero, en general, similares a las publicadas en la bibliografía. Las CNVs patogénicas han resultado ser predominantes en el sexo masculino y las más frecuentes son las deleciones. La prevalencia global de los síndromes diagnosticados es baja, aunque probablemente muchos de ellos estén infradiagnosticados.; [EN]Introduction. Array comparative genomic hybridisation (aCGH) is a molecular cytogenetic technique that has gained importance in recent years due to its high diagnostic yield in patients with global developmental delay/intellectual disability (GDD/ID), congenital malformations or autism spectrum disorders (ASD), all of them highly prevalent clinical entities that represent a serious sociohealth problem. Objectives. To analyse the requests and results of the array-CGH tests requested at the Advanced Diagnosis Unit of Rare Diseases of Castile and Leon (DiERCyL). Methods. Retrospective observational study conducted in 600 pediatric patients from Castile and Leon with neurodevelopmental disorders and other phenotypic abnormalities who underwent aCGH from 2018 to December 2022 in DiERCyL. Results. The diagnostic yield of the CGH arrays obtained in this study is 11.8%, with impaired coordination, microcephaly and epilepsy being the clinical features with the best diagnostic rates. The provinces with the highest number of patients and the highest number of pathogenic CGH arrays were León and Salamanca. Pathogenic copy number variations (CNV) were detected in a total of 64 patients from all over Castile and Leon, 43 (67.2%) of whom were males and 21 (32.8%) females. Deletions were the most frequent CNVs, present in 41 patients (64.1%) and chromosomes 15 and 16 were the chromosomes where the highest number of pathogenic CNVs were found, exactly 9 (14.1%) in each one. Conclusions. CGH arrays have been performed in patients from all provinces of Castile and Leon, obtaining different diagnostic rates in each of them, but, in general, similar to those published in the literature. Pathogenic CNVs were found to be predominant among men and the most frequent were deletions. The overall prevalence of the syndromes diagnosed is low, although many of them are probably underdiagnosed. 2024-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/167055 [ES]Introducción: La artritis idiopática juvenil (AIJ) es un término que engloba todas las artritis de causa desconocida que aparecen en menores de 16 años y duran al menos 6 semanas. Constituye el grupo de enfermedades reumáticas crónicas más frecuente en la infancia y, aunque es una enfermedad poco frecuente, tiene un gran impacto en la vida individual y familiar. Se ha observado que los familiares de niños con AIJ presentan más enfermedades autoinmunes, planteando una posible agregación familiar, lo que motiva este estudio de cara a mejorar el diagnóstico precoz y la atención a estos pacientes. Objetivo: Valorar la presencia de antecedentes de enfermedades autoinmunes en los familiares de pacientes con artritis idiopática juvenil. Material y métodos: Siguiendo las directrices PRISMA se ha realizado una revisión sistemática de la literatura utilizando las bases de datos Scielo, The Cochrane Library, PubMed, Web of Science y ScienceDirect. La búsqueda se limita a artículos en español e inglés publicados en los últimos 15 años (entre enero de 2010 y abril de 2025). También se han consultado libros, protocolos y literatura gris relevantes para el tema estudiado. Resultados: De los 4876 artículos encontrados, 14 fueron finalmente incluidos en la revisión. Los estudios analizados muestran una mayor prevalencia de enfermedades autoinmunes en los familiares de pacientes con AIJ en comparación con la población general. Los antecedentes más frecuentes fueron, en primer lugar, la enfermedad tiroidea autoinmune, seguida de la psoriasis, la artritis reumatoide, la espondilitis anquilosante y la diabetes mellitus tipo 1. Además, algunos autores señalan un posible valor predictivo o pronóstico de los antecedentes familiares en relación con el subtipo, las comorbilidades asociadas y la gravedad de la enfermedad. Conclusión: Los antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes son más frecuentes en pacientes con AIJ que en la población general. Su presencia se asocia con algunos subtipos clínicos y podrían tener utilidad en el diagnóstico precoz y en el seguimiento individualizado de los pacientes. Palabras clave: artritis idiopática juvenil, enfermedades autoinmunes, historia familiar, antecedentes familiares, autoinmunidad.; [EN]Introduction: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is a term that encompasses all forms of arthritis of unknown cause that occur in individuals under the age of 16 and persist for at least six weeks. It represents the most common group of chronic rheumatic diseases in childhood and, although it is relatively rare, it has a significant impact on both the affected individual and their family. Studies have shown a higher incidence of autoimmune diseases among relatives of children with JIA, suggesting a possible familial aggregation. This finding motivates the present study, which aims to improve early diagnosis and patient care. Objective: To assess the presence of a history of autoimmune diseases in relatives of patients with juvenile idiopathic arthritis. Materials and methods: Following the PRISMA guidelines, a systematic literature review was conducted using the databases Scielo, The Cochrane Library, PubMed, Web of Science and ScienceDirect. The search was limited to articles in Spanish and English published within the last 15 years (from January 2010 to April 2025). Relevant books, clinical protocols and grey literature related to the topic were also reviewed. Results: A total of 4,876 articles were found and 14 were ultimately included in the review. The studies reveal a higher prevalence of autoimmune diseases among the relatives of patients with juvenile idiopathic arthritis compared to the general population. The most frequently reported familial conditions were, in order of prevalence: autoimmune thyroid disease, followed by psoriasis, rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis and type 1 diabetes mellitus. Furthermore, some authors highlight a potential predictive or prognostic value of family history in relation to the clinical subtype, associated comorbidities and disease severity. Conclusion: The family history of autoimmune diseases is more common in patients with JIA than among the general population. Its presence is associated with certain clinical subtypes and may be useful in early diagnosis and individualized patient follow-up. 2025-09-05T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166769 [ES]La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad vascular autosómica dominante, caracterizada por epistaxis recurrentes, malformaciones arteriovenosas en órganos internos y telangiectasias en la piel, como resultado de una angiogénesis defectuosa. A día de hoy, no existe un tratamiento curativo; por ello, el tratamiento de estos enfermos consiste en estrategias paliativas para el control de los síntomas, que no siempre resultan efectivas. Bevacizumab es un fármaco antiangiogénico, cuya diana (VEGF) se encuentra implicada en la ruta de angiogénesis comprometida en la HHT. Además, Pazopanib es un inhibidor de la tirosina-quinasa que actúa sobre su receptor (VEGFR), por lo que también está presente en la ruta patológica. Por este motivo, planteamos la hipótesis de que estos dos fármacos podrían suponer una opción curativa para los enfermos con HHT. Así, el objetivo de este trabajo es comprobar si existen evidencias que apoyen el uso de estos fármacos para reducir las epistaxis de los enfermos de HHT. Aunque la mayoría de los resultados encontrados sobre Bevacizumab respaldan su uso, tanto sistémico como nasal, con pocos efectos adversos y evidencia estadísticamente significativa, la mayor parte de los estudios son retrospectivos y tan solo contamos con dos metaanálisis y limitados ensayos clínicos. En cuanto a Pazopanib, se encontraron pocos estudios, la mayoría en fases muy iniciales, pero con resultados positivos. Por lo tanto, se necesita ampliar la investigación en ambos fármacos ya que, a pesar de haber obtenido resultados prometedores hasta el momento, se necesitan más estudios en fases más avanzadas antes de su implementación clínica.; [EN]Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disease characterized by recurrent epistaxis, arteriovenous malformations in various organs, and cutaneous telangiectasias; due to dysfunctional angiogenesis. Currently, there is no curative treatment available; therefore, management focuses on palliative strategies aimed at symptom control, which are not always effective. Bevacizumab is an antiangiogenic drug, whose target (VEGF) is involved in the angiogenesis pathway affected in HHT. In addition, Pazopanib is a tyrosine kinase inhibitor that acts on its receptor (VEGFR), so it is also present in this signaling cascade. For this reason, we hypothesize that these two drugs could represent a curative option for patients with HHT. Thus, the aim of this study is to determine whether there is evidence supporting the use of these drugs to reduce epistaxis in HHT patients. Although most of the results found on Bevacizumab support its use, both systemic and nasal, with few adverse effects showing statistically significant evidence, most of the studies are retrospective and there are only two meta-analyses and few clinical trials. Regarding Pazopanib, only a small number of studies were available, most of them in early phases, but with positive results. Consequently, further investigation is needed on both drugs as, despite promising results so far, more advanced-stage studies are necessary before considering their implementation in clinical practice. 2025-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166567 [ES]La depresión es uno de los principales problemas de salud pública por su alta prevalencia, su impacto funcional y su asociación con otras enfermedades crónicas. En este contexto, la microbiota intestinal se ha convertido en un campo innovador para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas. Esta revisión sistemática, realizada siguiendo los criterios PRISMA, analiza los mecanismos de interacción en el eje microbiota-intestino-cerebro, los biomarcadores emergentes y las intervenciones basadas en probióticos, prebióticos, dieta y trasplante de microbiota fecal en pacientes con trastornos depresivos. Tras una búsqueda exhaustiva en PubMed se incluyeron 17 artículos que evidencian una asociación entre disbiosis intestinal y depresión, alteraciones de neurotransmisores como serotonina (5-HT) o dopamina, permeabilidad intestinal aumentada y activación del eje HPA. La administración de Bifidobacterium longum con un fructooligosacárido durante 6 semanas redujo los niveles de PCR, TNF-α y endotoxinas, mientras que el uso de probióticos multicepa mostraron una mejoría significativa en los síntomas depresivos en pacientes con depresión leve-moderada. Los estudios revisados sugieren que la modulación de la microbiota puede ser una herramienta terapéutica complementaria, aunque es necesario realizar ensayos clínicos más amplios para confirmar estos hallazgos. En conjunto, este trabajo ha puesto de manifiesto el papel modulador de la microbiota en el equilibrio del eje intestino-cerebro y en el mantenimiento de la salud mental, así como la necesidad de un enfoque integrador en el tratamiento del trastorno depresivo.; [EN]Depression is a major public health problem due to its high prevalence, its detrimental effects on daily life, and association with other chronic diseases. In this framework, the role of the gut microbiota is an increasingly popular area for developing new therapeutic strategies. A systematic review was conducted according to PRISMA criteria to analyse the interaction mechanisms in the microbiota-gut-brain axis, potential emerging biomarkers and interventions based on probiotics, prebiotics, diet, and faecal microbiota transplantation in patients with depressive disorders. A comprehensive PubMed search yielded 17 articles showing an association between gut dysbiosis and depression, as well as alterations in neurotransmitters such as serotonin and dopamine, increased intestinal permeability, and activation of the hypothalamic–pituitary–adrenal (HPA) axis. The administration of Bifidobacterium longum together with fructooligosaccharides for six weeks reduced the levels of C-reactive protein (CRP), tumour necrosis factor (TNF)-α and endotoxin. The use of multi-strain probiotics also significantly reduced depressive symptoms in patients with mild to moderate depression. Thus, these studies suggest that modulation of the microbiota may be a complementary therapeutic tool, although larger clinical trials are needed to confirm these findings. Overall, this work highlights the modulatory role of the microbiota in maintaining the balance of the gut-brain axis and in maintaining mental health and it also highlights the need for an integrative approach in the treatment of depressive disorders. 2025-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166373 [ES]Introducción: La Espondilitis Anquilosante (EA) es una enfermedad reumática con una prevalencia de un 0.3% de la población, afectando principalmente a pacientes jóvenes. Aun no siendo una enfermedad cuyo curso patológico derive en grandes complicaciones, sí que se observa un aumento de la mortalidad respecto a la población general, así como una mayor prevalencia de comorbilidades, ya que la presencia de inflamación sistémica crónica afecta a diferentes sistemas y órganos, aumentando los factores de riesgo cardiovascular. Todo esto lleva, teniendo en cuenta el perfil típico de los pacientes, a que derive en una mala calidad de vida de los pacientes junto con una gran repercusión tanto económica como social. Objetivo: El objetivo principal es la revisión de la evidencia existente que permita explicar y relacionar el aumento de la mortalidad y las afecciones cardiovasculares con sus causas, para así permitir unos mejores control y evaluación en estos pacientes. Material y métodos: Búsqueda bibliográfica principalmente en la fuente de datos de PubMed, que tras aplicar criterios de exclusión y de inclusión, se obtienen los artículos. Tras su lectura completa se hace la revisión. También se emplean libros de texto, así como la base de datos UpToDate. Resultados: Los pacientes que padecen Espondilitis evidencian tener un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular manifestada como cardiopatía isquémica, arteriopatía periférica y accidente cerebrovascular (ACV), debido al desarrollo de una alteración de aterogénesis acelerada. Asimismo, presentan una mayor prevalencia de factores de riesgo cardiovascular clásicos como hipertensión arterial, hiperlipidemia, Diabetes Mellitus Tipo 2, y síndrome metabólico. Esto se debe en parte al curso propio de la enfermedad y sus manifestaciones extraarticulares, y al proceso inflamatorio propio de la enfermedad, que degenera en una enfermedad ateroesclerótica subclínica, que no solo provoca por sí misma el aumento del riesgo cardiovascular, sino que empeora el curso propio de la Espondilitis, asociando con mayor frecuencia comorbilidades, que aumentan el RCV, así como una larvada disminución en la calidad de vida de los pacientes. Conclusiones: Se evidencia que los pacientes con EA tienen un riesgo cardiovascular mayor que la población general, así como una mayor prevalencia de comorbilidades y factores clásicos asociados a esta. Por ello es imprescindible un adecuado diagnóstico y seguimiento de los pacientes, con el fin de identificar a los sujetos de alto riesgo y hacer un control exhaustivo de ellos, impidiendo así que ello finalice en un aumento de la mortalidad, en pacientes con una patología que por su propio curso clínico no debería tener un mal desenlace.; [EN]Introduction: Ankylosing Spondylitis is a rheumatic disease with a 0.3% of prevalence, primarily affecting young patients. Although it is not a disease whose pathological course leads to major complications, there is an observed increase in mortality compared to the general population, as well as a higher prevalence of comorbidities. This is due to the presence of chronic systemic inflammation that affects various systems and organs, thereby increasing cardiovascular risk factors. All of this results in a poor quality of life for patients, has significant economic and social repercussions, considering the typical profile. Objective: The main objective is to review the existing evidence that explains and links the increase in mortality and cardiovascular conditions with their underlying causes, in order to enable better control and evaluation of these patients. Material and Methods: A literature search was conducted primarily using the PubMed database, from which articles were selected based on inclusion and exclusion criteria. After a full reading, a review was made. Textbooks and the UpToDate database were also used. Results: Patients with Ankylosing Spondylitis demonstrate a higher risk of cardiovascular disease, manifested as ischemic heart disease, peripheral artery disease, and cerebrovascular accident, due to the development of accelerated atherogenesis. Additionally, they have a higher prevalence of classic cardiovascular risk factors such as hypertension, hyperlipidemia, Type 2 Diabetes Mellitus, and metabolic syndrome. This is partly due to the disease's natural course and its extra-articular manifestations, as well as the inflammatory process inherent to the disease, which leads to subclinical atherosclerotic disease. This not only increases cardiovascular risk by itself but also worsens the course of the spondylitis, frequently associated with comorbidities that further elevate cardiovascular risk, while subtly decreasing the patients' quality of life. Conclusions: It is evident that patients with Ankylosing Spondylitis have a higher cardiovascular risk than the general population, along with a greater prevalence of comorbidities and classical risk factors associated with it. Therefore, appropriate diagnosis and follow-up of patients are essential in order to identify those at high risk and implement thorough monitoring, preventing an increase in mortality for patients with a disease that, by its clinical course, should not result in a poor outcome. 2025-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166309 [ES]Introducción: La asociación de cáncer y fibrilación auricular es frecuente en la práctica clínica. Esta agregación se debe a la existencia de factores de riesgo comunes entre ambas enfermedades y a los efectos derivados del tratamiento de las neoplasias. Además, condiciona el tratamiento, ya que los enfermos oncológicos presentan un elevado riesgo trombótico y hemorrágico, dificultando la utilización de los anticoagulantes orales habituales. Justificación y objetivos: El cierre percutáneo de orejuela izquierda podría reducir el riesgo trombótico asociado a la fibrilación auricular eliminando el riesgo hemorrágico derivado del uso de anticoagulantes orales. Hoy en día contamos con escasa bibliografía sobre su eficacia y seguridad en este grupo de pacientes. El objetivo de nuestra investigación es verificar la eficacia y seguridad del cierre de orejuela en pacientes oncológicos. Material y métodos: Se realiza un análisis retrospectivo de los pacientes sometidos a cierre percutáneo de orejuela en el Hospital de Salamanca entre 2009 y 2022. Dentro de ellos, se separaron los pacientes oncológicos de los que no contaban con el antecedente de cáncer y se analizaron sus principales complicaciones de forma comparativa entre ambos grupos. Resultados: Se incluyeron en el estudio a 573 pacientes que habían recibido el procedimiento en el periodo anteriormente mencionado. De ellos, 130 eran pacientes oncológicos. Los pacientes oncológicos y no oncológicos no diferían significativamente en sus principales características. Entre ambos grupos no se encontraron diferencias significativas en las complicaciones durante el procedimiento. La incidencia de sangrados mayores e ictus isquémico en el periodo de seguimiento también fue similar. El grupo de pacientes oncológicos mostró una mortalidad mayor, tanto al año como a los tres años de seguimiento (HR 1 año: 1,71 (IC 95%: 1,21-3,03; p=0,007) HR 3 años: 1,53 (IC 95%: 1,08-2,18 p=0,019)). Conclusión: El cierre percutáneo de orejuela izquierda se presenta como una alternativa segura y eficaz a la anticoagulación oral en pacientes oncológicos con fibrilación auricular.; [EN]Introduction: The association of atrial fibrillation and cancer is usual in clinical practice. It is attributed to common risk factors between both conditions and the effects derived from cancer treatment. This association influences management, as oncologic patients present a high thrombotic and hemorrhagic risk. This situation complicates the use of conventional anticoagulant therapies. Justification and Objectives: Percutaneous left atrial appendage occlusion may reduce the thromboembolic risk associated with atrial fibrillation avoiding the hemorrhagic risk derived from oral anticoagulation. However, bibliography related to this topic remains scarce. Our objective is to evaluate the efficacy and safety of left atrial appendage occlusion in oncologic patients. Materials and Methods: A retrospective analysis was made on patients who went through percutaneous left atrial appendage occlusion at the Hospital of Salamanca between the years 2009 and 2022. Patients were divided into two groups: those with a history of cancer and those without. The main procedure-related and follow-up complications were compared between both groups. Results: A total of 573 patients went through the procedure during the study period. 130 of them were oncologic patients. No significant differences were observed in baseline characteristics between oncologic and non-oncologic patients. There were no significant differences in periprocedural complications between both groups. The incidence of major bleeding and ischemic stroke during follow-up was similar in both groups. However, oncologic patients presented higher mortality rates at one and three years of follow-up (HR 1 year: 1.71 [95% CI: 1.21–3.03; p=0.007]; HR 3 years: 1.53 [95% CI: 1.08–2.18; p=0.019]). Conclusion: Percutaneous left atrial appendage occlusion appears to be a safe and effective alternative to oral anticoagulation in oncologic patients with atrial fibrillation. 2025-06-03T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166292 [ES]Los núcleos cocleares son la primera estación de relevo de la vía auditiva. Entre otras funciones, el núcleo coclear dorsal (NCD) integra información sensorial acústica y táctil gracias a su estructura estratificada: la información auditiva llega a las capas profundas, mientras que la táctil a la capa superficial. En este trabajo hemos caracterizado la proyección que las capas profundas del NCD de la rata reciben del núcleo lateral del cuerpo trapezoide (NLCT), una agrupación neuronal del complejo olivar superior. Para ello, hemos realizado dos tipos de experimentos de trazado de vías nerviosas. Por una parte, inyectamos el trazador bidireccional dextrano biotinado (BDA) en el NLCT para analizar la trayectoria, distribución y morfología de los axones que inervan al NCD. Por otra, inyectamos BDA en el NCD para analizar la morfología y distribución de las neuronas del NLCT que generan esta proyección. Para interpretar los resultados de estos experimentos fue necesario describir primer la citoarquitectura del NLCT de la rata. El NLCT es un núcleo alargado en sentido rostrocaudal y compuesto por unas neuronas relativamente grandes, de posición dorsal, y otras pequeñas, más ventrales. Los axones del NLCT viajan por el cuerpo trapezoide y forman un plexo terminal denso y difuso en las capas profundas del NCD ipsolateral. Las neuronas responsables de esta conexión son relativamente grandes y multipolares, y se reparten por toda la extensión rostrocaudal del NLCT. Además, el NLCT posee un sistema de conexiones intrínsecas en el que pueden participar los dos tipos de neuronas. El NLCT es el núcleo más bajo de la vía auditiva que envía una proyección descendente al NCD. Esta proyección, que es presumiblemente excitadora, podría participar en un rápido circuito de retroalimentación útil para suprimir los ecos.; [EN]The cochlear nuclei are the first relay station of the auditory pathway. Among other functions, the dorsal cochlear nucleus (DCN) integrates acoustic and tactile sensory information thanks to its stratified structure: auditory information reaches the deep layers, whereas tactile information reaches the superficial layer. In this work we have characterised the projection that the deep layers of the rat DCN receive from the lateral nucleus of the trapezoid body (LNTB), a cell group of the superior olivary complex. To this end, we performed two types of tract-tracing experiments. On the one hand, we injected the bidirectional tracer biotinylated dextran amine (BDA) into the LNTB to analyse the trajectory, distribution and morphology of the axons innervating the DCN. On the other hand, we injected BDA into the DCN to analyse the morphology and distribution of the LNTB neurons that generate this projection. To interpret the results of these experiments, we first described the cytoarchitecture of the rat LNTB. The LNTB is a rostrocaudally elongated nucleus composed of relatively large, dorsally located neurons, and small, more ventral neurons. Axons from the LNTB travel through the trapezoid body and form a dense and diffuse terminal plexus in the deep layers of the ipsilateral DCN. The neurons responsible for this connection are relatively large and multipolar, and are distributed throughout the rostrocaudal extent of the LNTB. In addition, the LNTB possesses a system of intrinsic connections in which both neuron types may be involved. The LNTB is the lowest nucleus of the auditory pathway that sends a descending projection to the DCN. This projection, which is presumably excitatory, could be involved in a fast feedback loop useful for echo suppression. 2025-06-02T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166265 [ES]El cáncer gástrico (CG) representa una de las principales causas de mortalidad oncológica a nivel mundial. La invasión linfovascular (ILV), definida como la infiltración de células tumorales en vasos linfáticos o sanguíneos, ha sido identificada como un posible marcador de mal pronóstico en distintos tipos de cáncer, aunque su papel en el CG no está completamente consolidado. Esta revisión sistemática de la literatura tiene como objetivo evaluar la importancia de la ILV en el pronóstico de los pacientes con diagnóstico de CG. Para ello, la búsqueda se realizó en las bases de datos PubMed y Cochrane Library. Entre los criterios de inclusión destacan aquellos estudios que analizaron el valor pronóstico de la ILV en el CG —medido a través de variables como la supervivencia global, la supervivencia libre de enfermedad o de recurrencia—, realizados en humanos, publicados en los últimos diez años, y que fueran ensayos clínicos, estudios observacionales o revisiones sistemáticas. Se excluyeron estudios en modelos animales o líneas celulares, estudios que no evaluaran la ILV como variable de interés, trabajos centrados en marcadores moleculares, estudios con menos de 100 pacientes, así como resúmenes, editoriales u opiniones de expertos, y estudios publicados en lengua diferente al inglés. Finalmente, se seleccionaron siete estudios, la mayoría de ellos de tipo observacional y desarrollados en Asia. Los resultados indican que puede establecerse una asociación significativa entre la ILV y un pronóstico desfavorable. Este trabajo evalúa la importancia de considerar la ILV como un criterio útil en la evaluación del riesgo y en la toma de decisiones terapéuticas.; [EN]Gastric cancer (GC) is one of the leading causes of cancer-related mortality worldwide. Lymphovascular invasion (LVI), defined as the infiltration of tumor cells into lymphatic or blood vessels, has been identified as a potential marker of poor prognosis in various types of cancer, although its role in GC is not yet fully established. This systematic literature review aims to assess the prognostic relevance of LVI in patients diagnosed with GC. To this end, a search was conducted in the PubMed and Cochrane Library databases. Inclusion criteria focused on studies that analyzed LVI in gastric cancer, evaluated its impact on prognosis—measured through overall survival, disease-free survival, or recurrence-free survival —conducted in humans, published within the last ten years, and designed as clinical trials, observational studies, or systematic reviews. Exclusion criteria included studies in animal models or cell lines, studies that did not evaluate LVI as a variable of interest, research focused on molecular markers, studies with fewer than 100 patients, as well as abstracts, editorials, expert opinions, and publications in languages other than English. A total of seven studies were ultimately selected, most of them observational and conducted in Asia. The results indicate a significant association between the presence of LVI and poorer prognosis. This study highlights the importance of considering LVI as a useful criterion in risk assessment and therapeutic decision-making in gastric cancer. 2025-06-02T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166249 [ES]Introducción: El colangiocarcinoma perihiliar, o tumor de Klatskin, representa la forma más frecuente y agresiva del colangiocarcinoma extrahepático. Su localización en la intersección de los conductos biliares y su sintomatología inicial inespecífica complican el diagnóstico en etapas iniciales, disminuyendo la probabilidad de una resección quirúrgica curativa y estableciendo un pronóstico desfavorable. Frente a este reto, resulta imprescindible examinar las herramientas diagnósticas más eficaces disponibles en la actualidad. Objetivos: Examinar los métodos diagnósticos utilizados en el tumor de Klatskin, evaluando su eficacia y utilidad clínica a través de una revisión sistemática de la literatura científica. Material y métodos: Se realizó una revisión sistemática siguiendo la guía PRISMA, a través de la búsqueda en las bases de datos PubMed y Scopus. Se seleccionaron estudios publicados desde 2015 que valoraban técnicas de imagen, procedimientos endoscópicos o técnicas moleculares utilizados para el diagnóstico del colangiocarcinoma perihiliar. Se establecieron criterios de inclusión y exclusión predefinidos y se evaluó el riesgo de sesgo con la herramienta QUADAS-2. Resultados: De un total inicial de 900 artículos, finalmente se incluyeron 15 estudios que cumplían los criterios establecidos. Se dividieron en tres grupos principales: técnicas de imagen (n=8), técnicas endoscópicas (n=2), y biopsia líquida y biomarcadores moleculares (n=5). La RM en combinación con RMCP con secuencias de alta resolución o contraste hepatoespecífico resultó ser el método más preciso para determinar la extensión y la capacidad de resección. La colangioscopia peroral y la reconstrucción tridimensional del árbol biliar incrementaron la precisión diagnóstica y planificación terapéutica. Finalmente, la detección de VOCs, metilación de ADN y mutaciones en bilis mediante técnicas moleculares demostró altos valores de sensibilidad y especificidad estableciéndose como instrumentos emergentes de gran potencial diagnóstico. Conclusiones: El abordaje diagnóstico del tumor de Klatskin requiere un carácter multimodal combinando técnicas de imagen, endoscopia y biomarcadores moleculares. La validación multicéntrica y la estandarización de los protocolos son esenciales para su incorporación a la práctica clínica. El diagnóstico precoz aumenta las oportunidades de realizar un tratamiento curativo mediante cirugía, mejorando notablemente el pronóstico y calidad de vida.; [EN]Introduction: Perihilar cholangiocarcinoma, also known as Klatskin tumor, is the most frequent and aggressive form of extrahepatic cholangiocarcinoma. Its location at the confluence of the bile ducts and its nonspecific initial symptoms complicate early diagnosis, reducing the likelihood of curative surgical resection and resulting in a poor prognosis. Given this challenge, it is essential to examine the most effective current diagnostic tools. Objectives: To examine the diagnostic methods used in Klatskin tumors, assessing their effectiveness and clinical utility through a systematic review of the scientific literature. Methods: A systematic review was conducted following the PRISMA guidelines through searches in the PubMed and Scopus databases. Studies published since 2015 evaluating imaging techniques, endoscopic procedures, or molecular approaches used for the diagnosis of perihilar cholangiocarcinoma were included. Predefined inclusion and exclusion criteria were applied, and risk of bias was assessed using the QUADAS-2 tool. Results: Out of an initial total of 900 articles, 15 studies met the established criteria and were included. They were grouped into three main categories: imaging techniques (n=8), endoscopic techniques (n=2), and molecular biomarkers and liquid biopsy (n=5). MRI combined with MRCP using high-resolution sequences or hepatobiliary-specific contrast agents proved to be the most accurate method for determining tumor extent and resectability. Peroral cholangioscopy and 3D biliary tree reconstruction improved diagnostic precision and therapeutic planning. Finally, detection of VOCs, DNA methylation, and mutations in bile using molecular techniques showed high sensitivity and specificity, emerging as promising diagnostic tools. Conclusions: The diagnostic approach to Klatskin tumors must be multimodal, integrating imaging, endoscopy, and molecular biomarkers. Multicenter validation and standardized protocols are essential for clinical implementation. Early diagnosis increases the chances of curative surgical treatment, significantly improving prognosis and quality of life. 2025-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166243 [ES]INTRODUCCIÓN: la DM tipo 2 es una enfermedad metabólica crónica caracterizada por una resistencia a la insulina y una disfunción progresiva de las células β. El abordaje de la DM2 implica cambios en el estilo de vida asociado a tratamiento farmacológico. La terapia insulínica se inicia cuando el control glucémico es inadecuado con otros fármacos. El ajuste de la dosis debe individualizarse para evitar efectos secundarios y conseguir la máxima efectividad. En este aspecto, la educación diabetológica y el control diario son clave. Por esta razón se crearon los sistemas de monitorización de glucosa, como el Freestyle Libre2. Estos sistemas cuentan con un sensor que, al ser escaneado, vierte los datos relativos al control glucémico en una plataforma que puede ser consultada por el paciente y el personal sanitario. OBJETIVOS: en este estudio se evalúa el impacto del dispositivo Freestyle Libre2 en el control glucémico de pacientes con DM2 en tratamiento con pauta bolo basal de insulina. Se analizan variables extraídas del dispositivo a través de la plataforma LibreView y relacionadas con el perfil glucémico, tales como el tiempo activo del sensor, la glucosa promedio o la HbA1c. Se comparan las variables al inicio y los 6 meses de monitorización para valorar si existen diferencias y se relacionan diversas variables entre sí. MATERIAL Y MÉTODOS: se ha llevado a cabo un estudio descriptivo retrospectivo en el que se incluyeron 50 pacientes con DM2 insulinizados con pauta bolo basal y portadores del dispositivo de monitorización Freestyle Libre2. Se han estudiado diversas variables sociodemográficas y parámetros relativos al perfil glucémico al inicio y a los 6 meses de monitorización. El análisis estadístico se ha realizado con el programa SPSS Statistics versión 30 (IBM). RESULTADOS: la edad media de los 50 pacientes que componen la muestra fue de 70,26 años (62% hombres, 38% mujeres). A los 6 meses de monitorización, se observó una reducción estadísticamente significativa de la HbA1c (de 7,3% a 7,15%) y un aumento significativo del tiempo activo del sensor (52% al 99,5%). En el resto de las variables no se encontraron resultados estadísticamente significativos. En el estudio correlacional se demostró una relación fuertemente positiva entre la HbA1c y el tiempo activo del sensor. No se observaron diferencias entre hombres y mujeres durante el seguimiento. CONCLUSIONES: el estudio determinó que el sistema Freestyle Libre2 mejora el seguimiento de los pacientes diabéticos tipo 2 en tratamiento con pauta bolo basal de insulina. Además, mostró diferencias significativas en algunos parámetros como el tiempo activo o la HbA1c. No se encontraron diferencias entre hombres y mujeres. El empleo del sensor y, por lo tanto, la modificación de las variables está sujeto a factores ajenos a la enfermedad, como la educación diabetológica o la destreza tecnológica.; [EN]INTRODUCTION: type 2 DM is a chronic metabolic disease characterized by insulin resistance and progressive β-cell dysfunction. The approach to DM2 involves lifestyle changes associated with pharmacological treatment. Insulin therapy is initiated when glycemic control is inadequate with other drugs. Dose adjustment should be individualized to avoid side effects and achieve maximum effectiveness. In this aspect, diabetes education and daily monitoring are key. For this reason, glucose monitoring systems such as the Freestyle Libre2 were developed. These systems are equipped with a sensor that, when scanned, transmits the data on glycemic control to a platform that can be consulted by the patient and healthcare personnel. OBJECTIVES: this study evaluates the impact of the Freestyle Libre2 device on glycemic control in patients with DM2 and treated with a basal bolus insulin regimen. Variables extracted from the device through the LibreView platform and related to the glycemic profile, such as sensor active time, average glucose or HbA1c, were analyzed. The variables were compared at baseline and after 6 months of monitoring to assess whether there were differences and several variables were related to each other. MATERIAL AND METHODS: a retrospective descriptive study was carried out in which 50 patients with DM2 insulinized with a basal bolus regimen and carrying the Freestyle Libre2 monitoring device were included. We studied various sociodemographic variables and parameters related to the glycemic profile at baseline and at 6 months of monitoring. Statistical analysis was performed with SPSS Statistics version 30 (IBM). RESULTS: the mean age of the 50 patients in the sample was 70.26 years (62% men, 38% women). At 6 months of monitoring, a statistically significant reduction in HbA1c (from 7.3% to 7.15%) and a significant increase in sensor active time (52% to 99.5%) were observed. No statistically significant results were found for the rest of the variables. The correlational study showed a strong positive relationship between HbA1c and active sensor time. No differences were observed between men and women during follow-up. CONCLUSIONS: the study reveals that the Freestyle Libre2 system improves the follow-up of type 2 diabetic patients treated with a basal bolus insulin regimen. In addition, it showed significant differences in some parameters such as active time or HbA1c. No differences were found between men and women. The use of the sensor and, therefore, the modification of the variables is subject to factors unrelated to the disease, such as diabetological education or technological skill. 2025-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166242 [ES]Introducción: La encefalitis es una patología grave caracterizada por la inflamación del parénquima cerebral. La etiología más frecuente es el VHS seguido de la encefalitis por anti-NMDAR, aunque una parte significativa sigue siendo de etiología desconocida. Hasta el 50% de los pacientes precisan de tratamiento de soporte en la UCI por las complicaciones secundarias a la inflamación persistente. El diagnóstico se basa en una alta sospecha clínica junto a la realización de pruebas complementarias como EEG, PCR del LCR y RM. Justificación: Con el objetivo de reducir la elevada mortalidad y el consumo de recursos hospitalarios, es fundamental optimizarlos haciendo un enfoque protocolizado y multidisciplinar de estos pacientes. Objetivos: analizar las etiologías más frecuentes de encefalitis que precisan de terapias intensivas, evaluando el impacto del tratamiento e ingreso precoz en el pronóstico funcional, junto a la actualización de la clínica y tratamientos actuales. Material y métodos: se realizó una revisión bibliográfica centrada en las encefalitis graves de pacientes adultos que precisaron ingreso en UCI, utilizando las siguientes bases de datos: PubMed, Scopus, Cochrane y Embase. Se seleccionaron los estudios publicados entre 2014 y 2024 que incluían datos diagnósticos, tratamiento y pronóstico. Se despreciaron los artículos sobre encefalitis pediátricas, estudios con un tamaño muestral pequeño o aquellos sin acceso completo al texto. Los datos extraídos incluyeron algoritmos diagnósticos, epidemiología, estrategias terapéuticas y resultados funcionales. Resultados: Las encefalitis autoinmunes presentan un desafío por la clínica neuropsiquiátrica inespecífica y su relación con tumores ocultos. El uso de rituximab e inmunoglobulinas intravenosas ha demostrado una menor tasa de recaídas y mortalidad, siendo de utilidad también el tratamiento de los tumores en caso de diagnosticarlos. En las encefalitis víricas, el tratamiento precoz con aciclovir ha aumentado la supervivencia global y mejorado los resultados funcionales a largo plazo. Los factores pronósticos comunes en ambas etiologías fueron la edad avanzada, inmunosupresión, retraso de ingreso en UCI, Glasgow ≤3, hemiparesia/hemiplejia y fallo cardiaco o respiratorio, siendo el tratamiento precoz un factor protector en ambos casos. Las complicaciones que precisaron de cuidados intensivos fueron las complicaciones sistémicas, el edema cerebral y convulsiones principalmente. Discusión: En nuestro centro en el periodo comprendido entre 2022 y 2025, se registraron 19 casos de encefalitis que precisaron ingreso en la UCI. La etiología más frecuente fue la infecciosa (n=16). Las autoinmunes (n=3), se diagnosticaron en mujeres con una edad media de 40 años, tuvieron una estancia media de 115 días y se trataron con inmunoterapia. El resultado funcional fue mejor en aquellos tratados precozmente y en las mujeres con evidencia de tumor subyacente. Conclusión: La encefalitis es una enfermedad grave que precisa de ingresos prolongados. La causa más común sigue siendo el VHS pese al aumento de casos autoinmunes. Estos casos exigen un alto grado de sospecha para su diagnóstico además de pruebas complementarias para su detección temprana. Los factores pronósticos con peor resultado son la edad avanzada, inmunosupresión y retraso en el inicio del tratamiento. Las terapias combinadas y tempranas tienen un factor protector.; [EN]Introduction: Encephalitis is a severe pathology characterized by inflammation of the brain parenchyma. The most common etiology is HSV, followed by anti-NMDAR encephalitis, although a significant proportion remains of unknown etiology. Up to 50% of patients require supportive treatment in the ICU due to complications secondary to persistent inflammation. The diagnosis is based on a high clinical suspicion along with complementary tests such as EEG, CSF PCR, and MRI. Justification: To reduce the high mortality rate and hospital resource consumption, it is essential to optimize these resources through a protocolized and multidisciplinary approach to these patients. Objectives: To analyze the most common etiologies of encephalitis requiring intensive therapies, evaluating the impact of early treatment and admission on functional prognosis, along with updating current clinical practices and treatments. Materials and Methods: A bibliographic review was conducted focusing on severe encephalitis in adult patients requiring ICU admission, using the following databases: PubMed, Scopus, Cochrane, and Embase. Studies published between 2014 and 2024 that included diagnostic, treatment, and prognostic data were selected. Articles on pediatric encephalitis, studies with small sample sizes, or those without full-text access were excluded. Extracted data included diagnostic algorithms, epidemiology, therapeutic strategies, and functional outcomes. Results: Autoimmune encephalitis presents a challenge due to nonspecific neuropsychiatric symptoms and its association with occult tumors. The use of rituximab and intravenous immunoglobulins has shown a lower relapse and mortality rate, and tumor treatment has also proven beneficial when diagnosed. In viral encephalitis, the most common etiology, early treatment with acyclovir has increased overall survival and improved long-term functional outcomes. Common prognostic factors in both etiologies included advanced age, immunosuppression, delayed ICU admission, Glasgow score ≤3, hemiparesis/hemiplegia, and cardiac or respiratory failure, with early treatment being a protective factor in both cases. The complications requiring intensive care were mainly systemic complications, cerebral edema, and seizures. Discussion: At our center, between 2022 and 2025, 19 cases of encephalitis requiring ICU admission were recorded. The most frequent etiology was infectious (n=16), and autoimmune cases (n=3) were diagnosed in women with a mean age of 40 years, with an average stay of 115 days, treated with immunotherapy. Functional outcomes were better in those treated early and in women with evidence of an underlying tumor. Conclusion: Encephalitis is a severe disease requiring prolonged hospitalizations. The most common cause remains HSV despite the increase in autoimmune cases. These cases require a high degree of suspicion for diagnosis, along with complementary tests for early detection. Poor prognostic factors include advanced age and immunosuppression, while early and combined therapies improve outcomes. 2025-05-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166233 [ES]Introducción: la hematopoyesis clonal (HC) surge a partir de la adquisición de mutaciones somáticas en las células madre hematopoyéticas, dando como resultado poblaciones clonales genéticamente distintas. Se da más frecuentemente en la población anciana y está vinculada a neoplasias mieloides. Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un conjunto de enfermedades con alteraciones morfológicas y citopenias en la serie mieloide, causados principalmente por la hematopoyesis clonal. Las citopenias clonales de significado incierto (CCUS) son un estadio precursor de SMD, que presenta citopenias y clonalidad, pero no cumple todos los criterios diagnósticos de SMD. Objetivos: describir las características de los pacientes con CCUS en el Hospital Universitario de Salamanca, evaluar la influencia de los factores pronósticos en la progresión a neoplasias mieloides. Material y métodos: se incluyeron 12 pacientes diagnosticados con CCUS entre 2011 y 2024. Los análisis incluyeron estudios citogenéticos (cariotipo y FISH) y moleculares mediante NGS. Se utilizó la escala CHRS para evaluar el riesgo de progresión a SMD, y se realizaron análisis estadísticos con el modelo de Kaplan- Meier y regresión de Cox para evaluar supervivencia y factores de riesgo. Resultados: los pacientes presentaron una mediana de edad de 62 años; la distribución por sexo fue equitativa. La trombopenia fue la citopenia más común (50%). TP53, TET2 y DNMT3A fueron los genes mutados más frecuentes; de todos los pacientes un 16.67% presentó alto riesgo de progresión según CHRS. La supervivencia libre de eventos a dos años fue del 75%, resultando menor en los pacientes con presencia de tres o más mutaciones; la SG a dos años fue de 83,3% y los factores de riesgo que la redujeron fueron la presencia de tres o más mutaciones y el antecedente de exposición quimioterapia. Conclusiones: las mutaciones en TP53, DNMT3A y TET2 son comunes en CCUS y cada una de ellas tiene distinto riesgo de progresión, por lo que se diferencian en la escala CHRS. Factores de riesgo como la presencia de tres o más mutaciones somáticas, así como el antecedente quimioterápico implican una menor SLE o SG. Este trabajo subraya la importancia de la integración clínica y molecular en el diagnóstico y manejo de CCUS.; [EN]Introduction: Clonal hematopoiesis (CH) arises from the acquisition of somatic mutations in hematopoietic stem cells, resulting in genetically distinct clonal populations. It occurs more frequently in the elderly population and is linked to myeloid neoplasms. Myelodysplastic syndromes (MDS) are a group of diseases characterized by morphological abnormalities in the bone marrow and blood cell counts, mainly caused by clonal hematopoiesis. Clonal cytopenias of undetermined significance (CCUS) are a precursor stage of MDS, presenting cytopenias and clonality but not fulfilling all diagnostic criteria for MDS. Objectives: To describe the characteristics of patients with CCUS at the University Hospital of Salamanca and to evaluate the influence of prognostic factors on progression to myeloid neoplasms. Materials and Methods: Twelve patients diagnosed with CCUS between 2011 and 2024 were included. Analyses included cytogenetic studies (karyotype and FISH) and molecular studies using NGS. The CHRS scale was used to assess the risk of progression, and statistical analyses were performed using the Kaplan-Meier model and Cox regression to evaluate survival and risk factors. Results: Patients had a median age of 62 years, with an equal sex distribution. Thrombocytopenia was the most common cytopenia (50%). TP53, TET2, and DNMT3A were the most frequently mutated genes, and 16.67% of all patients were classified as high risk for progression according to CHRS. Event-free survival at two years was 75%, with the presence of three or more mutations being statistically significant. Two-year overall survival (OS) was 83.3%, with risk factors including the presence of three or more mutations and a history of chemotherapy exposure. Conclusions: Mutations in TP53, DNMT3A, and TET2 are common in CCUS and each carries different risks of progression, which is reflected in the CHRS scale.. Risk factors such as the presence of three or more somatic mutations and a history of chemotherapy imply reduced event-free survival (EFS) or OS. This study highlights the importance of clinical and molecular integration in the diagnosis and management of CCUS. 2025-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166226 [ES]Introducción: La insuficiencia tricuspídea ha sido tradicionalmente considerada una entidad banal. La evidencia actual ha reconocido su papel pronóstico en la morbimortalidad de los pacientes. La cirugía valvular presenta una elevada mortalidad (especialmente cuando se plantea en fases avanzadas de la enfermedad), por lo que el tratamiento médico con diuréticos ocupa la primera línea de tratamiento en la mayoría de los pacientes. El tratamiento percutáneo ha surgido como una opción terapéutica prometedora, especialmente en pacientes con alto riesgo quirúrgico; y ya se contempla en las guías de práctica clínica en determinadas circunstancias. Justificación y objetivos: El creciente interés en la patología tricuspídea se ha plasmado en un incremento exponencial en el número de publicaciones sobre el tema. Este trabajo pretende describir y analizar los dispositivos percutáneos disponibles para el tratamiento de la insuficiencia tricuspídea y presentar los datos de este tipo de intervenciones realizadas en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Metodología: Por un lado, se realizó una revisión sistemática de la bibliografía científica mediante una búsqueda avanzada en PubMed, seleccionando artículos relevantes publicados en los últimos 10 años. Se incluyeron 49 fuentes que abarcaron ensayos clínicos, metaanálisis, revisiones sistemáticas, artículos originales, etc. Paralelamente se llevó a cabo un estudio observacional descriptivo retrospectivo y unicéntrico que incluyó a los pacientes intervenidos mediante técnicas percutáneas sobre la válvula tricúspide en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca entre los años 2020 y 2025. Se analizaron las variables clínicas, ecocardiográficas, procedimentales y evolutivas en todos ellos. Resultados: La revisión bibliográfica permitió clasificar los dispositivos percutáneos disponibles para la insuficiencia tricuspídea en sistemas de reparación (coaptación, anuloplastia-anillo, anuloplastia-sutura) y sustitución valvular (ortotópica y heterotópica). En la cohorte estudiada en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca se incluyeron 56 pacientes con insuficiencia tricuspídea severa, edad media avanzada y riesgo quirúrgico medio-alto. Se realizaron 59 procedimientos con diferentes dispositivos, con una tasa de éxito técnico en el implante del 98,3% y sin complicaciones directamente relacionadas con el mismo. Tras una mediana de seguimiento de 379 días, la mortalidad global fue del 10,7% y la tasa de reingreso por insuficiencia cardiaca del 21,4%. No se registraron reintervenciones mediante cirugía ni casos de endocarditis infecciosa. Conclusiones: Los procedimientos percutáneos sobre la válvula tricúspide son seguros y sus buenos resultados los posicionarán con gran seguridad como primera línea de tratamiento en pacientes con alto riesgo quirúrgico en un futuro próximo. Actualmente, la escasa experiencia y los pocos datos disponibles ponen de manifiesto la necesidad de diseñar estudios que evalúen este tipo de técnicas a medio y largo plazo.; [EN]Introduction: Tricuspid regurgitation has traditionally been considered a benign condition. However, current evidence has highlighted its prognostic role in patient morbidity and mortality. Tricuspid valve surgery carries a high risk, particularly when performed in advanced stages of the disease. Consequently, medical treatment with diuretics remains the first-line therapy in most cases. In recent years, percutaneous treatment has emerged as a promising therapeutic alternative, especially for patients at high surgical risk, and is already considered in clinical practice guidelines under specific circumstances. Justification and Objectives: The growing interest in tricuspid valve disease has led to an exponential increase in related scientific publications. This study aims to describe and analyze the percutaneous devices currently available for the treatment of tricuspid regurgitation, as well as to present local clinical data on procedures performed at the University Hospital of Salamanca. Methods: A systematic review of the scientific literature was conducted through an advanced search on PubMed, including relevant studies published over the past 10 years. A total of 49 sources were selected, including clinical trials, meta-analyses, systematic reviews, original research articles, and others. In parallel, a retrospective, descriptive, single-center observational study was conducted, including all patients who underwent percutaneous tricuspid valve interventions at the University Hospital of Salamanca between 2020 and 2025. Clinical, echocardiographic, procedural, and follow-up variables were analyzed. Results: The literature review allowed for the classification of percutaneous devices into repair systems (coaptation, annuloplasty-ring, annuloplasty-suture) and valve replacement systems (orthotopic and heterotopic). The local cohort included 56 patients with severe tricuspid regurgitation, advanced age, and moderate-to-high surgical risk. A total of 59 procedures were performed with various devices, achieving a technical success rate of 98.3%, with no implant-related major complications. After a median follow-up of 379 days, overall mortality was 10.7%, and the rate of hospital readmission due to heart failure was 21.4%. Additionally, no quirurgic reinterventions or infectious endocarditis were reported. Conclusions: Percutaneous tricuspid valve interventions are safe procedures and, given their favorable outcomes, are likely to become first-line treatment options in high-risk surgical patients in the near future. Nevertheless, due to the current limited experience and available evidence, continued evaluation of these techniques in the medium and long term remains essential. 2025-06-02T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166225 [ES]INTRODUCCIÓN: El cancer de mama es la neoplasia maligna más frecuente en el mundo y la primera causa de mortalidad por cáncer en mujeres. Los fármacos antiHER2 se han convertido en la terapia estándar del cáncer de mama localizado HER2+. JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS: El objetivo principal es analizar la incidencia de la cardiotoxicidad de una combinación de fármacos basado en antraciclinas, trastuzumab y pertuzumab con intención neoadyuvante en una cohorte de pacientes con cáncer de mama HER2 positivo. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospective y descriptivo de una cohorte de pacientes con cáncer de mama HER2 positivo tratadas con intención neoadyuvante según un esquema basado en antraciclinas, trastuzumab y pertuzumab entre junio de 2016 y enero de 2024 en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Se han seleccionado 63 pacientes que cumplían los criterios de inclusión y se han recogido distintas variables relacionadas con el tumor, el paciente, el tratamiento y sus efectos secundarios. RESULTADOS: La mediana de seguimiento desde el tratamiento es de 54 meses. Se registró un descenso de la FEVI mayor del 10% en 13 (20%) de los pacientes. Ninguna de las pacientes ha presentado durante el seguimiento síntomas de insuficiencia cardíaca, descenso de la FEVI por debajo del 50% o elevación de marcadores cardíacos séricos. Solamente 7 (11%) pacientes fueron derivadas por sus oncólogos tratantes a la consulta de Cardiotoxicidad del Servicio de Cardiología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. DISCUSIÓN: La tasa de respuesta completa patológica (pCR) alcanzada en nuestra cohorte (63.5%) concuerdan con los resultados de estudios previos. En conjunto, los resultados de este estudio se alinean con la evidencia generada en los ensayos clínicos TRYPHAENA, NeoSphere y BERENICE, confirmando que la incorporación de pertuzumab y trastuzumab al tratamiento neoadyuvante en pacientes con cáncer de mama HER2 positivo mejora las tasas de respuesta patológica sin incrementar significativamente la toxicidad cardíaca. No obstante, se deben implementar protocolos de seguimiento cardiológico más sistemáticos, para garantizar la seguridad a largo plazo. CONCLUSIÓN: Los resultados apoyan el uso de este enfoque terapéutico en la clínica, resaltando la importancia del uso de estrategias de seguimiento cardiológico exhaustivas para garantizar la seguridad de las pacientes.; [EN]INTRODUCTION: Breast cancer is the most common malignant neoplasm worldwide and the leading cause of cancer-related mortality in women. Anti-HER2 drugs have become the standard therapy for localized HER2-positive breast cancer. JUSTIFICATION AND OBJECTIVES: The main objective is to analyze the incidence of cardiotoxicity from a combination therapy based on anthracyclines, trastuzumab, and pertuzumab with neoadjuvant intent in a cohort of patients with HER2-positive breast cancer. MATERIAL AND METHODS: This is an observational, retrospective, and descriptive study of a cohort of patients with HER2-positive breast cancer treated with a neoadjuvant regimen based on anthracyclines, trastuzumab, and pertuzumab between June 2016 and January 2024 at the Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. A total of 63 patients who met the inclusion criteria were selected. Various variables related to the tumor, the patient, the treatment, and its side effects were collected. RESULTS: The median follow-up since treatment was 54 months. A decrease in left ventricular ejection fraction (LVEF) greater than 10% was observed in 13 patients (20%). None of the patients developed symptoms of heart failure, LVEF below 50%, or elevated cardiac serum biomarkers during follow-up. Only 7 patients (11%) were referred by their treating oncologists to the Cardiotoxicity Clinic of the Cardiology Department at the Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. DISCUSSION: The pathological complete response (pCR) rate achieved in our cohort (63.5%) is consistent with previous studies. Overall, the results align with the evidence generated by the TRYPHAENA, NeoSphere, and BERENICE clinical trials, confirming that the addition of pertuzumab and trastuzumab to neoadjuvant treatment in HER2-positive breast cancer improves pathological response rates without significantly increasing cardiac toxicity. However, more systematic cardiological monitoring protocols should be implemented to ensure long-term safety. CONCLUSION: The results support the clinical use of this therapeutic approach and highlight the importance of implementing comprehensive cardiac monitoring strategies to ensure patient safety. 2025-06-02T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166224 [ES]Fundamento y objetivos: Los sesgos de la investigación de 1965 de Patricia Jacobs mostraban una vinculación entre la criminalidad y el síndrome XYY, lo que generó un estigma que aún persiste. Aunque se estima que su prevalencia es de 1/1000, el elevado número de casos sin diagnosticar y la invisibilización de quienes sí lo están, lleva a que pueda ser considerado en la práctica como una “enfermedad rara”. Este trabajo busca conocer cuál ha sido la historia del síndrome en España, qué discursos ha generado y qué efecto han tenido en las personas afectadas a través de la investigación científica, la prensa, el asociacionismo y el testimonio de personas en relación con él. Material y método: Partiendo del modelo biopsicosocial, se ha utilizado una triangulación metodológica para estudiar, por una parte, la producción científica española acerca del síndrome aplicando un análisis bibliométrico simple, por otra el contenido de la prensa española desde 1950 hasta 2023 y por último los testimonios orales de miembros de la única asociación española de síndrome XYY. Resultados y discusión: Los resultados muestran una escasa producción científica cuya distribución temporal es relativamente homogénea, en contraposición con los picos y descensos hallados en la de la prensa, traduciéndose estos en la fluctuación en el interés social a la hora de discutir sobre el origen de la criminalidad y la relación del síndrome con asesinos en serie. Se identifica como centro experto la Unidad de Biología Celular de la Universidad Autónoma de Barcelona, al ser la mayor productora de publicaciones sobre el tema y pertenecer a ella los principales firmantes. Sin embargo, ni institución ni autores coinciden con los referentes asociativos, de tipo asistencial. La especialidad de genética además de liderar la investigación ha promovido un cambio en la tipología de los artículos: originales, interdisciplinares e internacionales. En prensa, las personas más citadas se relacionan con la criminalidad y los artículos acerca del síndrome se sitúan en las páginas de sucesos, reforzando -incluso al negarla- la vinculación del síndrome con la criminalidad. Se genera así una estigmatización de los afectados, cuyo ocultamiento, analizado en las entrevistas, explica que la única asociación específica no se creara hasta 2023 y una consecuente debilidad para reclamar investigación y derechos asistenciales. Conclusión: La investigación científica influye en el concepto que tenemos acerca de una enfermedad y puede utilizarse como motor de cambio. La prensa por su parte tiene una responsabilidad social a la hora de colaborar con la construcción de un imaginario colectivo sobre un síndrome. El estigma que impregna al síndrome empeora la calidad de vida de los afectados y perpetúa el desconocimiento y desinformación por parte de las instituciones y población general.; [EN]ABSTRACT Fundamental and objectives: The biases in Patricia Jacobs’s 1965 research suggested a link between criminality and XYY syndrome, generating a stigma that still persists today. Although its prevalence is estimated 1/1000, the undiagnosed cases and the invisibility of those who are diagnosed have led to it being considered, in practice, as a "rare disease". This study aims to explore the history of the syndrome in Spain, the discourses it has generated, and the impact these have had on affected individuals through scientific papers, media, assosiationism and personal testimonies. Material and method: Based on the biopsychosocial model, a methodological triangulation approach was used to study, first, the Spanish scientific production on the syndrome through a simple bibliometric analysis; second, the content of Spanish press coverage from 1950 to 2023; and finally, oral testimonies from members of the only Spanish XYY association. Results and discussion: The results reveal a limited scientific literature with a relatively uniform temporal distribution, in contrast to the peaks and declines observed in media. These fluctuations correspond to shifts in social interest, particularly in discussions linking the syndrome to criminality and serial killers. The “Unidad de Biología Celular de la Universidad Autónoma de Barcelona” is identified as an expert center, being the main producer of publications on the topic, with its members as the principal authors. However, none of them are aligned with the ones mentioned by the association and its members. The field of genetics has not only led the research but has also promoted a shift in the type of publication; toward original, interdisciplinary, and international articles. In the press, the most frequently mentioned individuals are associated with criminal activity, and articles about the syndrome are typically found in the crime sections, reinforcing—even when refuting it—the link between the syndrome and criminality. This has resulted in the stigmatization of those affected, whose invisibility, as analyzed in interviews, helps explain why the first specific association was not created until 2023, leading to a weakened capacity to demand research and health services. 9 Conclusions: Scientific research influences the understanding of a disease and can promote a change of conception. Meanwhile, the media has a social responsibility in shaping the collective perception of a syndrome. The stigma surrounding XYY syndrome worsens the quality of life of those affected and perpetuates ignorance and misinformation among institutions and the general public. 2025-05-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10366/166209 [ES]Introducción: La hiperacusia (HA) es una intolerancia o sensibilidad aumentada a sonidos cotidianos que se perciben como anormalmente fuertes o molestos. Esta condición implica una reducción de la tolerancia “normal” al sonido, donde niveles que la mayoría encuentra tolerables resultan incómodos, dolorosos o angustiantes para quien la padece. A mayores, su importancia radica en su frecuente coexistencia con otras afecciones como el tinnitus y problemas de salud mental. En esencia, es una percepción auditiva alterada que impacta negativamente en la calidad de vida. Objetivo: Conocer la prevalencia de la HA entre pacientes adultos con o sin hipoacusia (ha). Material y métodos: Búsqueda sistemática en las bases de datos PubMed, BVS y WoS acorde a las directrices PRISMA de artículos que incluyen series de pacientes diagnosticados de HA tanto en la población general como asociada a otros factores clínicos. Se realizó estudio descriptivo de las variables recogidas de la muestra y metanálisis para evaluar la prevalencia, empleando el programa estadístico JAMOVI y la escala ROBINS-I para los riesgos de sesgo. Resultados: Se seleccionaron 46 artículos para el análisis. Contenían datos numéricos acerca de la HA 21 artículos. Los estudios sumaron un total de 17129 pacientes en los que se desarrollaron 4378 casos de HA (0.37, IC 95% 0.28, 0.45). La heterogeneidad existente en los trabajos seleccionados fue muy elevada (I2 = 99.52%). Los factores clínicos más frecuentemente asociados a la HA fueron: ha (65’1%), TCE (61.7%), exposición a ruido (49.2%), tinnitus (33.3%), normoyentes (13.8%) y parálisis de Bell (PdB) (11.5%). Conclusiones: La prevalencia global de HA fue de 37%. Con los resultados obtenidos, pese a la alta heterogeneidad, puede afirmarse que la HA es mucho más frecuente en subgrupos específicos como ha, TCE, exposición al ruido o tinnitus respecto a otros grupos como son los normoyentes.; [EN]Introduction: Hyperacusis (HA) is an intolerance or increased sensitivity to everyday sounds that are perceived as abnormally loud or disturbing. This condition involves a reduction in the "normal" tolerance to sound, where levels considered tolerable by most people become uncomfortable, painful, or distressing to those affected. Moreover, its significance lies in its frequent coexistence with other conditions such as tinnitus and mental health disorders. Essentially, it is an altered auditory perception that negatively impacts quality of life. Objective: To determine the prevalence of HA among adult patients with or without hearing loss (HL). Materials and methods: A systematic search was conducted in the PubMed, BVS, and WoS databases following PRISMA guidelines, focusing on articles including patient series diagnosed with HA, both in the general population and in association with other clinical factors. A descriptive analysis of the variables collected from the sample was performed, as well as a meta-analysis to assess prevalence, using the JAMOVI statistical software and the ROBINS-I tool to evaluate risk of bias. Results: A total of 47 articles were selected for analysis. Of these, 21 provided numerical data on HA. The studies included a total of 17,129 patients, among whom 4,378 cases of hyperacusis were identified (0.37, 95% CI 0.28–0.45). The heterogeneity among the selected studies was very high (I² = 99.52%). The clinical factors most frequently associated with HA were traumatic brain injury (TBI) (61.7%), noise exposure (49.2%), tinnitus (33.3%), normal hearing individuals (13.8%), and Bell’s palsy (11.5%). Conclusions: The overall prevalence of HA was 37% (0.37, 95% CI 0.28–0.45). Based on the results obtained, despite the high heterogeneity, it can be stated that HA is significantly more prevalent in specific subgroups such as those with TBI, noise exposure, or tinnitus compared to other groups like individuals with normal hearing. 2025-06-02T00:00:00Z