Estudio genético de pacientes diagnosticados de enfermedad de Rendu-Osler-Weber (HHT)

Abstract

[EN] Although there are previous studies that analyze the Osler Weber Rendu disease in Spanish patients, in our work we intend to analyze from a clinical standpoint and genetic characteristics of patients followed at the Hospital Universitario de Salamanca. To this end our objectives are: 1. Conduct a review of medical records of patients with Osler Weber Rendu diagnosed at the Hospital Universitario de Salamanca during the past 7 years. 2. Studying the genes ENG, ALK1 and SMAD4 in patients with clinical diagnosis of Osler Weber Rendu to determine the incidence of mutations in them. 3. Characterize by bioinformatics methods, the impact of the mutations found in patients enrolled in the study. 4. To determine the possible existence of genotype-phenotype correlation.

[ES] Aunque existen estudios previos que analizan la enfermedad de Rendu Osler Weber en pacientes españoles, en nuestro trabajo nos hemos propuesto analizar desde un punto de vista clínico y genético las características de pacientes controlados en el Hospital Universitario de Salamanca. Para ello nuestros objetivos han sido: 1. Realizar una revisión de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de Rendu Osler Weber realizadas en el Hospital Universitario de Salamanca durante los últimos 7 años. 2. Estudiar los genes ENG, ALK1 y SMAD4 en pacientes con diagnóstico clínico de Rendu Osler Weber para determinar la incidencia de mutaciones en las mismas. 3. Caracterizar, mediante métodos bioinformáticos, la repercusión de las mutaciones encontradas en los pacientes incluidos en el estudio. 4. Determinar la posible existencia de correlación fenotipo-genotipo.