Linfocitosis monoclonal de células b: frecuencia de presentación en la población general de salamanca y análisis de las características fenotípicas y genéticas del clon linfoide b

Abstract

[ES] La linfocitosis monoclonal de células B (LMB) es una entidad recientemente descrita que indica la presencia de <5x109/L linfocitos B clonales circulantes en individuos sanos, en la mayoría de los casos fenotípicamente similares a las células tumorales de la leucemia linfática crónica (LLC). Estudios recientes basados en técnicas de citometría de flujo han demostrado la elevada prevalencia de estas pequeñas poblaciones de células B clonales en la sangre periférica de adultos aparentemente sanos, oscilando su frecuencia entre 3,5% y 7% de la población (dependiendo de la sensibilidad de la técnica empleada), siendo esta frecuencia superior en parientes de primer grado de pacientes con LLC (alrededor del 13% en familiares). Aunque se cree que en la mayoría de los casos la LLC podría estar precedida de una LMB, en la actualidad siguen sin conocerse los factores y mecanismos implicados en la progresión/transformación maligna de la LMB a LLC. Así, la identificación de células aberrantes/clonales en individuos sanos (sin evidencia de síntomas y signos de síndrome linfoproliferativo crónico B -SLPCB-) podría constituir una herramienta única de gran utilidad para el diagnóstico precoz de la enfermedad; además, la identificación temprana de estas células facilitaría el estudio de los mecanismos implicados en los procesos de progresión, y la identificación de marcadores genéticos/fenotípicos que puedan contribuir a conocer la historia natural y evolución de la misma, como ha ocurrido previamente en los individuos afectos de gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI), de los que aproximadamente una cuarta parte progresa a mieloma múltiple u otro SLPCB en un período de unos 10 años. Por tanto, la caracterización exhaustiva del/los clon/es de linfocitos B desde el punto de vista fenotípico/genético, podría ayudar a establecer estrategias de diagnóstico precoz, e identificar grupos de riesgo que podrían beneficiarse de una terapéutica precoz; p.ej: identificar aquellas LMB de comportamiento maligno frente a las indolentes.

[EN] The monoclonal B cell lymphocytosis (LMB) is a recently described entity which indicates the presence of <5x109 / L clonal circulating B cells in healthy individuals, in most cases phenotypically similar to tumor cells from chronic lymphocytic leukemia (CLL ). Recent studies based on flow cytometry techniques have demonstrated the high prevalence of these minor clonal populations of B cells in peripheral blood of apparently healthy adults, varying in frequency between 3.5% and 7% of the population (depending on the sensitivity the technique used), this frequency being higher in first-degree relatives of patients with CLL (about 13% in families). Although it is believed that in most cases the LLC may be preceded by LMB at present still unknown factors and mechanisms involved in the progression / malignant transformation of LMB LLC. Thus, identification of aberrant cells / clonal in healthy individuals (without evidence of symptoms and signs of chronic B-lymphoproliferative syndrome SLPCB-) could provide a unique tool useful for early diagnosis of the disease, in addition, early identification of these cells would facilitate the study of the mechanisms involved in the processes of progression, and the identification of genetic markers / phenotype that may contribute to the natural history and evolution of the same, as has happened previously in individuals affected with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), of which about a quarter progresses to multiple myeloma or other SLPCB over a period of about 10 years. Therefore, thorough characterization / the clone / B cell is from the standpoint of phenotypic / genetic, could help develop strategies for early diagnosis, and identify risk groups that could benefit from early treatment, eg: LMB identify those malignant behavior against the indolent