Síndrome de Williams-Beuren. Estudio de un caso

Abstract

[ES] El síndrome de Williams-Beuren que describiremos cursa con alteraciones del lenguaje y problemas auditivos, motivo por el que consideramos interesante el estudio del mismo basándonos en un caso valorado en la consulta de Foniatría. Se trata de un estudio prospectivo, la niña acudió por vez primera a dicha consulta cuando contaba 18 meses de edad, remitida por el Servicio de Neurología Infantil de Salamanca para su evaluación en la esfera del desarrollo del lenguaje, y hemos seguido su evolución hasta el momento actual. Este Síndorme fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo en el que, los síntomas más destacados consistían en una expresión característica de la cara, existencia de discapacidad psíquica y un defecto cardiológico de nacimiento. Tres años después, el profesor Beuren, demostraría que estos cuadros clínicos suelen acompañarse de estenosis pulmonar. Esta afección también es conocida con el nombre de hipercalcemia idiopática debido al aumento de las cifras de calcio en sangre, generalmente en los primeros años de vida. La proporción del número de casos descritos se centra alrededor de uno por cada 20.000 nacidos vivos y se debe a una alteración genética “de novo” del cromosoma 7.

[EN] The Williams-Beuren syndrome,that we are going to describe, attends with language disorders and hearing problems, reason why we consider interesting study basing on a case rated at Phoniatrics area. This is a prospective study originated since a girl of 18 months arrived to us referred by the Child Neurology Service of Salamanca to her language and development and followed until today. This Syndrome was first described in 1961 by a New Zealand doctor called Dr. Williams, who reported a clinically complex report showing up the most marked symptoms consisted of a characteristic expression of the face, the existence of mental disabilities and a flaw cardiac since birth. Three years later, Professor Beuren, would demostrated that apart from the characteristics mentioned before , sometimes we could find pulmonary stenosis too. This affection is also known as idiopathic hypercalcemia due to increased blood calcium levels usually in the early years of life. The proportion of cases reported is around one by 20,000 births and is caused by a “de novo” genetic alteration in chromosome 7.