Síndrome de pfeiffer. A propósito de un caso

Abstract

[ES]El síndrome de Pfeiffer (SP) es una enfermedad genética rara, descrita por Peiffer en 1964, que cursa con craneosinostosis, hipoplasia medio facial, sindactilia y pulgares gruesos con un amplio rango de severidad. Presentamos un caso, con revisión de la literatura. La obstrucción de la vía aérea superior en relación con la hipoplasia medio facial es una complicación frecuente en los casos graves, que debe valorarse y tratarse de manera precoz. [EN] Pfeiffer syndrome (PS) is a rare genetical disorder, originally described by Pfeiffer in 1964, and is characterized by craniosynostosis, regressed midface, syndactyly of hands and feet, and broad thumbs and big toes, with a wide range of variable severity. We report a case with a review of literature. Obstruction of the upper airway in relation to the midface hypoplasia is a frequent complication in severe cases to be assessed and treated early.