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Título
Hipoacusia neurosensorial bilateral de predominio en 2000Hz secundaria a la mutación del gen de la Conexina 26
Otros títulos
Sensoryneural hearing loss with predominantly fall in 2000Hz secondary to connexin 26 gene mutation
Autor(es)
Materia
Otorrinolaringología
Hipoacusia neurosensorial
Genética
Conexina 26
Sensorineural hearing loss
Genetic
Conexin 26
Clasificación UNESCO
32 Ciencias médicas
Fecha de publicación
2012
Editor
Sociedad Otorrinolaringológica de Castilla y León, Cantabria y La Rioja
Citación
Morales Angulo, C., Cortizo Vázquez, E., Acle Cervera, L.M., Sanchis Picó, C., Vergara Pastrana, S.P., (2012) Hipoacusia neurosensorial bilateral de predominio en 2000Hz secundaria a la mutación del gen de la Conexina 26. Otorrinolaringológica de Castilla y León, Cantabria y La Rioja, 3 (37)
Resumen
[ES] Las mutaciones en el gen de la conexina 26 dan lugar a hipoacusia
neurosensorial prelocutiva de inicio en la infancia, habitualmente de
carácter severo/profundo, aunque se han descrito hipoacusias leves o
moderadas con algunas mutaciones.Se describe el caso clínico de una niña
con una hipoacusia con caída predominantemente en 2000Hz que
presentaba una mutación bialélica del gen de la conexina 26
(M34T/N206S). Tras una revisión de la literatura y los hallazgos del caso
descrito podemos concluir que los pacientes con hipoacusia neurosensorial
prelocutiva con predominio en la frecuencia 2000 Hz precisan descartar la
presencia de mutaciones en el gen de la conexina 26, concretamente la
mutación M34T.
[EN] Mutations in the connexin 26 gene result in prelocutive sensorineural
hearing loss beginning in childhood, usually severe or profound, although it
have been reported slight to moderate hearing loss with some mutations.
We present the case of a girl who had a hearing loss with predominantly fall
in 2000Hz presenting a biallelic mutation in the connexin 26 gene
(M34T/N206S). After a review of the findings of our case and in the medical
literature we can conclude that patients with prelocutive sensorineural
hearing loss in the frequency 2000 Hz require to rule out mutations in the
connexin 26 gene like the M34T.
URI
ISSN
2171-9381
Versión del editor
Colecciones