Molecular characterization of myelodysplastic syndromes (MDS): analysis of genomic abnormalities in the development of MDS, progression to acute myeloblastic leukemia and response to treatment with 5-azacytidine

Abstract

[ES]Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un conjunto de enfermedades hematológicas clonales que afectan a la célula madre hematopoyética mieloide. Se caracterizan por una gran heterogeneidad clínica y biológica con un elevado riesgo de progresión a leucemia aguda mieloblástica (LAM). Se han identificado una gran variedad de alteraciones genómicas y epigenéticas que resultan en una diferenciación, maduración y crecimiento anómalo de las células hematopoyéticas mieloides, lo que da lugar a un fallo medular y a un mayor riesgo de desarrollar leucemia. Sin embargo, hasta el momento no se ha identificado una única mutación o anomalía genómica que pueda ser responsable del origen y desarrollo de los SMD así como de su frecuente progresión a LAM. Teniendo en cuenta la heterogeneidad molecular de los SMD, las técnicas genómicas de alta resolución (aCGH, SNP-A, PEG, NGS) son herramientas de gran utilidad y mucho más eficaces en el análisis de las anomalías genómicas en los pacientes con SMD.