Alteración de la capacidad sensoriomotora en las enfermedades neurodegenerativas

Abstract

[ES]En los últimos años, debido al aumento de la calidad de vida y a la mayor longevidad, se está produciendo un incremento exponencial en las enfermedades neurodegenerativas, con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, particularmente, alteraciones cognitivas, conductuales, emocionales y sensitivo-motoras. El examen neurofisiológico del sistema nervioso central puede aportar información relevante sobre las anomalías funcionales. Si además, añadimos pruebas que evalúen el procesamiento de la información sensoriomotora, podremos establecer patrones que ayuden al diagnóstico, clasificación y diferenciación de enfermedades con presentación clínica similar en etapas iniciales, lo que permitiría una intervención farmacológica temprana para intentar retrasar o detener la evolución de la patología, así como establecer diferentes patrones de respuesta, y asociarla a un determinado grado evolutivo de la enfermedad. Además, la evaluación de la capacidad sensoriomotora puede emplearse como un parámetro objetivo para evaluar la eficacia de la terapia empleada. A través del estudio, hemos visto cómo la evaluación de la PPI puede servir como valor endofenotípico para discriminar algunas enfermedades neurodegenerativas, ya que la capacidad sensoriomotora se altera en la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas. Podemos establecer el intervalo prepulso-pulso de 120 ms como el mejor paradigma experimental de la valoración de la PPI para discriminar los grupos de pacientes. El avance del conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades, la asociación de determinados polimorfismos genéticos con patologías degenerativas concretas, junto con el abaratamiento de las técnicas de biología molecular, nos ha inducido a realizar un estudio de algunos de los polimorfismos genéticos asociados a las patologías estudiadas. Las variantes alélicas del polimorfismo rs6280 del receptor D3 de la dopamina constituyen un marcador de riesgo de Enfermedad de Parkinson, apareciendo el genotipo mutado en un porcentaje mucho más elevado que en el resto de pacientes con enfermedades neurodegenerativas. Las variantes alélicas del polimorfismo rs4680 del gen COMT diferencia a los pacientes con Deterioro Cognitivo Leve de los sujetos sanos. La detección de estas modificaciones genéticas podría incorporarse a programas de vigilancia y prevención que retrase la aparición de los síntomas perniciosos asociados a estas patologías.La asociación encontrada entre el genotipo mutado y los patrones anómalos de la PPI en las enfermedades degenerativas puede ser una prueba más de la asociación que hay en la PPI como una medida neurofisiológica cuantificable. Esto da a lugar a encontrar una variación en la respuesta, y obtener patrones específicos para cada patología. Finalmente, las modificaciones de los parámetros acústicos y perceptuales de la voz y el habla, podrían ser usados como complemento a las técnicas para valorar síntomas iniciales de neurodegeneración. Hemos encontrado que los pacientes con Enfermedad de Parkinson tienen un lenguaje enlentecido en la articulación silábica y prosódica. Mientras que el estudio de los parámetros temporales y acústicos de la voz permite definir el perfil de las personas con Enfermedad de Alzheimer de manera discriminativa, ya que muestran diferencias en las tareas de producción de lenguaje.