Estudio clínico y genético en carcinoma basocelular esporádico y asociado a Síndrome de Gorlin

Abstract

[ES] El carcinoma basocelular (CBC) es el tumor más común en la población caucásica y constituye aproximadamente el 80% de los cánceres cutáneos no melanoma. Existen dos formas fundamentales de presentación: esporádica y asociada a genodermatosis, destacando el siíndrome de gorlin en este último grupo. En la patogenia molecular del carcinoma basocelular destacan las mutaciones en el gen PTCH1, que se encuentra involucrado en la vía de señalización sonic hedhehog.

El objetivo de esta tesis doctoral es analizar las características clínicas y moleculares pacientes con carcinomas basocelulares esporádicos y con síndrome de Gorlin y de los tumores que desarrollan estos enfermos.

Para llevar a cabo este proyecto se obtienen muestras de sangre periférica y de tumor de cada paciente para el estudio genético. Las muestras se procesan y se obtiene en ADN, que posteriormente se analiza. Primeramente se realiza estudio del gen PTCH1 mediante PCR y secuenciación directa. Posteriormente, se efectúa un estudio con CGH-array en las muestras tumorales, para identificar posibles regiones cromosómicas alteradas además de la región en la que está mapeada PTCH1. Se obtienen datos clínicos a partir de las historias clínicas de los pacientes y se revisan las muestras histológicas de los tumores.

Se indentifican mutaciones patogénicas en PTCH1 con una frecuencia similar a la publicada en la literatura médica. Además, se localizan varias regiones cromsómicas alteradas con alta frecuencia en los dos tipos de pacientes.