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dc.contributor.advisorGonzález Sarmiento, Rogelio 
dc.contributor.advisorPino Montés, Javier del
dc.contributor.authorUsategui Martín, Ricardo
dc.date.accessioned2016-05-31T11:34:06Z
dc.date.available2016-05-31T11:34:06Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10366/128861
dc.description.abstract[ES]La Enfermedad Ósea de Paget es una enfermedad que se define como un trastorno esquelético, focal y crónico. Se produce debido a que los osteoclastos aumentan en número, tamaño y actividad. El recambio óseo se acelera, con un gran aumento de la resorción ósea acoplada a una formación excesiva y desorganizada de hueso; lo que genera un hueso no laminar (plexiforme) muy vascularizado, aumentado de volumen y con resistencia disminuida. Sus principales manifestaciones clínicas son el dolor, la deformidad ósea y la fractura. El modelo más aceptado para explicar la etiopatogenia de la Enfermedad Ósea de Paget es la conjunción de factores ambientales y genéticos. El condicionamiento genético explicaría la susceptibilidad individual a desarrollar la enfermedad junto con la participación de los posibles factores ambientales participantes. Como resultado de nuestro estudio podemos concluir la existencia de un componente poligénico en el desarrollo de la enfermedad; los genes candidatos más plausibles cuya mutación explicaría el origen de la enfermedad son el gen del Sequestosoma1 (SQSTM1), el gen VAV3, el gen GSTM1, el gen ATG2B, el gen ATG16L1 y el gen ATG5. Estudios funcionales llevados a cabo en nuestro trabajo, también nos permiten concluir que la alteración del proceso de autofagia desempeña un papel crucial en el desarrollo de la Enfermedad Ósea de Paget.es_ES
dc.format.extent168 p.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.languageEspañol
dc.language.isospaes_ES
dc.relation.requiresAdobe Acrobat
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/
dc.subjectTesis y disertaciones académicases_ES
dc.subjectUniversidad de Salamanca (España)es_ES
dc.subjectTesis Doctorales_ES
dc.subjectAcademic dissertationses_ES
dc.subjectBiología moleculares_ES
dc.subjectOsteítis deformantees_ES
dc.subjectGenéticaes_ES
dc.titleEstudio molecular de la enfermedad ósea de Pagetes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesises_ES
dc.subject.unesco3201.03 Microbiología clínicaes_ES
dc.subject.unesco2415 Biología moleculares_ES
dc.subject.unesco3201.02 Genética clínicaes_ES
dc.identifier.doi10.14201/gredos.128861
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


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