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Título
Sordera neurosensorial por mutación del gen MYH14. Descripción de un caso
Sin título
Otros títulos
Sensorineural hearing loss caused by MYH14 gene mutation. A case report
Autor(es)
Materia
Otorrinolaringología
nariz
garganta
oídos
Audiología y otología
sordera
Otorhinolaryngology
ENT
Audiology and otology
deafness
Fecha de publicación
2018
Editor
Ediciones Universidad de Salamanca (España)
Citación
Revista ORL, 9 (2018)
Resumen
Introduction and objective: Hereditary causes are responsible for half of cases of sensorineural hearing loss in young people. MYH14 mutation is autosomal dominant. Description: A 33 years-old patient with moderate-to-severe sensorineural hearing loss. Genetic study revealed MYH14 mutation. Discussion: This is a case of post-lingual sensorineural deafness, compatible with autosomal dominant inheritance. MYH14 mutation seems to increase susceptibility to acoustic trauma, which may justify the late onset of hearing loss. Conclusions: MYH14 mutation is, probably, a cause for hearing loss. Genetic study has, therefore, a growing importance. Introducción y objetivo: Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante. Descripción: Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14. Discusión: Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera. Conclusiones: La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.
URI
ISSN
2444-7986
Colecciones
- ORL, Vol.9, n.1 [14]