Análisis del polimorfismo CYP2C19*2 en la población castellanoleonesa

Abstract

[ES]Las enzimas citocromo CYP P450 llevan a cabo el 75% de las reacciones de biotransformación de fármacos, por lo que sus polimorfismos tienen gran relevancia farmacocinética. Los polimorfismos del gen CYP2C19 afectan al metabolismo de fármacos antiulcerosos, inhibidores de la bomba de protones. Concretamente, el polimorfismo g.19154G>A da lugar a una función enzimática nula, lo que se traduce en una deficiente metabolización. Dicho polimorfismo afecta a un sitio de reconocimiento de la enzima de restricción Sma I, por lo que su detección se puede realizar mediante sencillas técnicas de biología molecular. Curiosamente, la presencia del polimorfismo se traduce en una mayor eficacia del tratamiento de erradicación de Helicobacter pilori. En este trabajo hemos analizado la incidencia de este polimorfismo en una muestra de 208 personas de la Comunidad Autónoma de Castilla y León, con énfasis en la población de Salamanca. Las proporciones globales de heterocigotos y homocigotos para el polimorfismo se ajustan a la literatura. Sin embargo, hemos encontrado un menor porcentaje de alelos polimórficos entre los individuos nacidos en Salamanca, en comparación con otras provincias. Sería interesante aumentar la muestra para esta población y estudiar la correlación de este polimorfismo con la alta incidencia de cáncer gástrico en la Comunidad.

[EN]Cytochrome CYP P450 enzymes carry out 75% of biotransformation reactions of drugs, so their polymorphisms have great pharmacokinetic relevance. The polymorphisms of the CYP2C19 gene affect the metabolism of antiulcer drugs, proton pump inhibitors. Specifically, the g.19154G>A polymorphism gives rise to a null enzyme, which results in poor metabolic activity. This polymorphism affects a recognition site for the restriction enzyme Sma I, so its detection can be carried out by simple molecular biology techniques. Interestingly, the presence of the polymorphism results in a greater efficacy of the Helicobacter pylori eradication treatment. In this work we have analyzed the incidence of this polymorphism in a sample of 208 people from the Autonomous Community of Castilla y León, with emphasis on the population of Salamanca. The global proportions of heterozygotes and homozygotes for the polymorphism are in agreement with the literature. However, we have found a lower percentage of polymorphic alleles among individuals born in Salamanca, compared to other provinces. It would be interesting to increase the sample for this population and study the correlation of this polymorphism with the high incidence of gastric cancer in the Community.