Estudio de genes de autofagia y la susceptibilidad a tuberculosis en españoles

Abstract

[ES] Estudios recientes han demostrado que la susceptibilidad a tuberculosis se encuentra parcialmente influenciada por autofagia y los diferentes alelos polimórficos en genes relacionados con la autofagia (ATG) tiene un papel determinante en la respuesta del huésped hacia la infección por Mtb. Analizamos las muestras de DNA de 54 individuos con tuberculosis latente, 78 con enfermedad tuberculosa y 230 controles de origen español. Realizamos un análisis por genotipos de los SNP (single nucleotide polymorphisms) ATG2B rs3759601, ATG5 rs2245214, ATG10 rs1864183 and ATG16L1 rs2241880 mediante sondas TaqMan. Hemos observado que la distribución de genotipos entre los individuos sanos y pacientes con tuberculosis ha arrojado diferencias significativas para los portadores del genotipo GG de ATG2B rs3759601, pues estos individuos podrían tener un menor riesgo de desarrollar la enfermedad. Individuos portadores del alelo ATG10 rs1864183 T podrían tener una menor susceptibilidad a la infección, si bien, tendría un rol protector a la infección tuberculosa en este grupo poblacional. Existen diferencias en la distribución de genotipos y alelos de variantes genéticas de autofagia y estas diferencias podrían afectar, al menos de forma parcial, el riesgo y progresión de la infección tuberculosa. Nuestros hallazgos podrían tener relevancia en la comprensión que tenemos del control genético de la respuesta inmune contra micobacterias, y sobre la progresión de infección a enfermedad activa.