Estudio de ncRNA en varones con cáncer de mama

Abstract

[EN] Male breast cancer (BC) is a rare disease accounting for less than 1% of all BC detected. For this reason, it would be important to find ways to prevent this kind of cancer, to know how it develops in men and if there is any genetic predisposition to have BC. We know that noncoding RNA (ncRNA) are involved in female breast cancer but there is no information about their role in males. In this paper we try to find if some ncRNA have implications in male BC. Specifically, we have studied some single nucleotide polymorphisms of the genes encoding for mir-146A, mir-196A2, mir-499A and long noncoding RNA, HotAIR. The technique used was genotyping with taqman probe, that allows to discriminate between different polymorphisms. The genetic counsil of cancer research center provides us with the study population. The preliminary results showed that the allele C of the polymorphism with rs2910164 of the mir-146A gene and the genotype CA of the polymorphism with rs1899663 of the HotAIR gene could protect males from developing BC.

[ES] El cáncer de mama (CM) en varones es una enfermedad rara, ya que se trata de menos del 1% de los cánceres de mama detectados. Por ello es importante encontrar formas de prevenir este tipo de enfermedades y saber por qué se producen y si existe algún factor genético que predispone a padecer este tipo de cáncer. En este sentido, se sabe que algunos RNA no codificantes (ncRNA) están involucrados en el CM en mujeres, pero no hay nada descrito referente a su implicación en varones. En este trabajo se pretende averiguar si determinados ncRNA predisponen o protegen a varones de padecer CM. En concreto se han estudiado algunos polimorfismos de nucleótido único de los genes que codifican para los mir-146A, mir-196A2, mir-499A y el lnRNA HotAIR mediante la técnica de genotipado con sondas Taqman, que permite discriminar entre los polimorfismos de cada ncRNA. La población de estudio ha sido facilitada por el Consejo genético del Centro de Investigación del Cáncer. Los resultados obtenidos indican que el alelo C del polimorfismo rs2910164 del gen que codifica el mir-146A y el genotipo CA del polimorfismo rs1899663 del gen que codifica HOTAIR podrían proteger frente a la aparición de CM en varones