Cribado contingente de primer trimestre mediante ADN fetal libre circulante en el área de salud de Salamanca. Análisis de los resultados tras tres años de implantación del programa

Abstract

[ES]Uno de los grandes retos a los que se enfrenta la Medicina Fetal es a la detección prenatal de anomalías genéticas. Las técnicas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis permiten obtener el material genético necesario para realizar el diagnóstico prenatal de algunas de ellas; sin embargo, estos procedimientos conllevan un riesgo de pérdida gestacional, por lo que no se pueden recomendar de forma generalizada a toda la población. A lo largo de los últimos años se han desarrollado diferentes estrategias de cribado o screening mediante pruebas no invasivas con las que es posible identificar a la población de gestantes con un riesgo elevado de tener una anomalía genética para realizar de forma selectiva las pruebas invasivas, disminuyendo la tasa de complicaciones y aumentando la rentabilidad diagnóstica. Es importante destacar que las pacientes deben conocer toda la información para poder participar de forma activa en la toma de decisiones. La anomalía genética más estudiada por ser la más prevalente es la trisomía 21 (T21). Por este motivo los métodos de cribado están optimizados para su detección. Las otras dos aneuploidías más frecuentes, que también están incluidas en los métodos actuales de cribado, son las trisomías 18 (T18) y 13 (T13). La posibilidad de estudiar el ADN libre circulante (ADN-lc) en el plasma materno ha sido uno de los grandes avances que se han realizado en el cribado de las aneuploidías fetales en los últimos años. En España el cribado de cromosomopatías de primer trimestre (CCPT) está establecido en todas las Comunidades Autónomas, aunque no se realiza igual en todas ellas. Esto puede conllevar inequidades en la atención a las gestantes, ya que tanto la indicación como la utilización del ADN-lc como cribado contingente varía según el programa sanitario autonómico.