Análisis de posibles diferencias clínico-anatomopatológicas y de supervivencia entre las pacientes con cáncer de mama con criterios de asociación al Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (con y sin mutación en BRCA1/2) y con cáncer de mama esporádico

Abstract

[ES] El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la población femenina en nuestro medio. La mayoría de los tumores malignos de mama están causados por mutaciones somáticas. Sin embargo, entre el 5-10% de los casos se originan por mutaciones en la línea germinal. La forma principal de cáncer de mama hereditario es el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH) debido a mutaciones de alta penetrancia en los genes supresores BRCA1 y BRCA2. La identificación de familias portadoras de mutación en estos genes posibilita la puesta en marcha de medidas de seguimiento y estrategias para la detección precoz del cáncer de mama y ovario. Las diferencias en la historia natural y el comportamiento clínico entre el cáncer de mama esporádico y el asociado al SCMOH (BRCA1/2 positivo y BRCA1/2 negativo) son poco conocidas. De hecho, diversos estudios han puesto de manifiesto resultados contradictorios al contrastar la agresividad tumoral entre ambos grupos. Además, la ausencia de características patognomónicas, hace que la identificación sea un reto para el clínico que debe basarse en la combinación de criterios clínicos, histopatológicos como también la confirmación del estudio mutacional. En este contexto se proponen los siguientes objetivos: Objetivos Generales: Describir las características clínicas y anatomopatológicas, así como la evolución clínica de aquellas pacientes diagnosticadas con cáncer de mama esporádico, al igual que las remitidas a la Unidad de Consejo Genético por cumplir criterios personales y/o familiares de cáncer de mama según el programa de la Junta de Castilla y León, todas ellas con seguimiento por el Servicio de Oncología Médica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca entre 2007-2013. Objetivos Específicos: 1. Determinar las diferencias de las características clínico-anatomopatológicas entre las pacientes con cáncer de mama esporádico y asociado al SCMOH sin mutación en BRCA1/2. 2. Establecer las diferencias de las características clínico-anatomopatológicas entre las pacientes con cáncer de mama esporádico y asociado al SCMOH con mutación en BRCA1/2. 3. Estudiar las diferencias de las características clínico-anatomopatológicas entre las pacientes con cáncer de mama asociado al SCMOH (con y sin mutación en BRCA1/2). 4. Conocer las diferencias de las características clínico-anatomopatológicas entre las pacientes con cáncer de mama esporádico y el subgrupo asociado al SCMOH sin mutación en BRCA1/2 con antecedentes familiares (1º y 2º grado) de la enfermedad. 5. Analizar la supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global de los grupos en estudio.