Análisis y caracterización clínica, patológica y molecular de pacientes con sospecha de poliposis colónica hereditaria

Abstract

[ES] La investigación establece como hipótesis: La poliposis gastrointestinal es un problema clínico común en el que aún no se ha encontrado un consenso sobre el mejor manejo de los pacientes con un moderado número de pólipos y sin variante patogénica germinal identificada. Los síndromes hereditarios de poliposis son entidades poco frecuentes, genética y clínicamente heterogéneas, con características que, a menudo, solapan uno o más de los distintos síndromes, y en las que la identificación de su causa genética repercute favorablemente en el pronóstico y vigilancia de los afectados. Y, agrupar y analizar las características clínicas, patológicas, familiares y moleculares de pacientes con sospecha de poliposis hereditaria e intentar correlacionarlas en distintos grupos o entidades ya conocidas supone un reto, dado que, la clasificación de los pólipos y de las poliposis ha cambiado a lo largo de los años. Merece una reflexión y análisis de los individuos estudiados con sospecha de poliposis, pero sin identificar la causa genética, incorporando un análisis exhaustivo de todas las variables e incorporando un estudio molecular innovador. El principal objetivo de este proyecto es: Analizar las características clínicas, patológicas, moleculares y familiares de los pacientes con sospecha de poliposis adenomatosa familiar estudiados en la Unidad de Consejo Genético del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA). Como objetivos específicos se encuentran: 1. Analizar la frecuencia de detección de Síndromes de Poliposis Adenomatosa Colónica Familiar mediante el uso de criterios clínicos. 2. Análisis de la correlación genotipo-fenotipo en pacientes con Poliposis Colónica Familiar. 3. Caracterización clínica, patológica y molecular de los pacientes con sospecha de poliposis hereditaria y estudio genético no informativo para los genes APC y MUTYH. Búsqueda de otros genes potencialmente implicados.