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    Citas

    Título
    NGS data analysis: a review of major tools and pipeline frameworks for variant discovery
    Autor(es)
    Canal-Alonso, Ángel
    Egido, Noelia
    Jiménez, Pedro
    Corchado Rodríguez, Juan ManuelAutoridad USAL ORCID
    Palabras clave
    Machine learning
    Bioinformatics
    Next-Generation Sequencing
    Pipeline
    Clasificación UNESCO
    2409 Genética
    1203.04 Inteligencia Artificial
    Fecha de publicación
    2022
    Resumen
    [EN]The analysis of genetic data has always been a problem due to the large amount of information available and the difficulty in isolating that which is relevant. However, over the years progress in sequencing techniques has been accompanied by a development of computer techniques to the current application of artificial intelligence. We can summarize the phases of sequence analysis in the following: quality assessment, alignment, pre-variant processing, variant calling and variant annotation. In this article we will review and comment on the tools used in each phase of genetic sequencing, and analyze the drawbacks and advantages offered by each of them.
    URI
    https://hdl.handle.net/10366/153111
    Aparece en las colecciones
    • BISITE. Artículos [370]
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    Nombre:
    Pipeline_tools_en.pdf
    Tamaño:
    365.7Kb
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