Análisis molecular de alteraciones citogenéticas poco frecuentes en la leucemia linfática crónica: de las alteraciones genómicas a la reprogramación metabólica

Abstract

[ES]Caracterizar el impacto pronóstico y el perfil mutacional de los pacientes con LLC con alteraciones citogenéticas poco frecuentes que afectan a las regiones cromosómicas 6q y 14q32, así como evaluar las implicaciones clínicas y biológicas de los genes drivers de la LLC más frecuentemente alterados en estos subgrupos mediante la combinación de secuenciación de nueva generación, edición del genoma y estudios metabólicos. [EN]To characterize the prognostic impact and the molecular profile of CLL patients with rare cytogenetic alterations involving chromosome regions 6q and 14q32, as well as to evaluate the clinical and biological implications of the candidate CLL gene drivers more frequently altered within these subgroups through the combination of high-throughput sequencing, genome-editing and metabolic approaches.