Resumen de tesis. Hacia la detección de Rasgos de Autismo y la Condición del Espectro Autista en la Provincia de Salamanca, Región Noreste de España: Adaptación Cultural Española del Cociente del Espectro Autista para Niños (AQ-Child-SV)

Abstract

[ES]La condición del espectro autista (autismo) es una condición del neurodesarrollo cuyas dos características fundamentales son las dificultades en comunicación e interacción social y los patrones de conducta, actividades e intereses repetitivos y restrictivos (American Psychiatric Association, 2013). El autismo a menudo afecta los procesos de interacción social reciproca que son esenciales para la vida humana. Esto se debe a que para interactuar con otras personas debemos hacer uso de diferentes recursos cognitivos que nos permiten comprender y expresar nuestros intereses, pensamientos e intenciones, o lo que entendemos como recursos sociocomunicativos, y del mismo modo durante este tipo de interacciones aprendemos a entender los deseos, intereses e intenciones de los demás. No obstante, personas con condiciones del neurodesarrollo como el autismo pueden percibir el mundo que les rodea de una manera muy distinta al resto de individuos, por lo que pueden llegar a experimentar dificultades significativas en este aspecto tan importante de la vida. Estas dificultades les sitúa en una posición de vulnerabilidad y muchas veces limita sus oportunidades para socializar y aprender junto a los demás. Es importante señalar que el autismo se caracteriza por su inicio temprano (en la primera infancia) y persistir toda la vida; por dicho motivo, es recomendable no referirse a la condición como una enfermedad, ya que su etiología continua siendo muy ambigua a pesar de que diversos estudios indican que tiene factores altamente genéticos (Bailey et al., 1995; Bailey, Palferman, Heavey, & Le Couteur, 1998; Constantino & Todd, 2003a, 2005; S. E. Folstein & Rutter, 1988; S. Folstein & Rutter, 1977a; LeCouteur et al., 1996). Debido a su diversa sintomatología clínica, el autismo se entiende como una alteración del desarrollo de carácter dimensional, lo cual significa que existe variación en el grado de afectación entre las personas con autismo. En vista de ello, se entiende que existe un continuo de severidad, situándose cada persona en un lugar del espectro según las características que presente como, por ejemplo, el número, tipo y la severidad de los síntomas, el cociente intelectual, o la funcionalidad del comportamiento adaptativo (Fernández-Álvarez et al., 2021). Asimismo, en el ámbito científico se ha estudiado exhaustivamente la presencia del fenotipo ampliado del autismo (FAA) (BAP por sus siglas en ingles) en la población general (Eyuboglu et al., 2018; Ruzich et al., 2015, 2016a, 2017), el cual también se caracteriza por rasgos inusuales de personalidad que por lo general se encontraban en familiares de primer grado de personas con autismo; sin embargo, estas características subclínicas se manifiestan de forma más leve que en aquellas personas que tienen un diagnóstico de autismo (Constantino & Todd, 2005; Ingersoll, 2014; Piven et al., 1997a; Sucksmith et al., 2011a; Wainer et al., 2011a, 2011b). Debido a las dificultades de comunicación e interacción social reciproca características del autismo y el BAP, los menores que tienen este tipo de comportamientos tienen mayor limitación en sus posibilidades de participación en la comunidad, (Landry & Chouinard, 2016; Losh et al., 2009) por lo que necesitan de apoyos específicos para interactuar con sus iguales. Como consecuencia de esto, los menores con autismo o BAP tienen mayor riesgo de perder oportunidades esenciales para aprender y practicar sus habilidades comunicativas y sociales junto a otros niños. Asimismo, en el contexto escolar la condición del espectro autista sitúa a la persona en riesgo de sufrir acoso físico y verbal, exclusión social, aislamiento y fracaso escolar. Teniendo en cuenta el creciente número de menores que tienen dificultades de comunicación y problemas conductuales, tanto en la escuela como en contextos sociales por razones desconocidas, en esta tesis doctoral buscamos avanzar hacia el desarrollo de un dispositivo de cribado que sea capaz de detectar rasgos de autismo en menores en edad escolar que probablemente tienen una condición del espectro autista o el FAA y que aún no han sido diagnosticados. Es posible que estos niños no hayan sido detectados por los sistemas de cribado en la primera infancia y, por lo tanto, es muy necesario disponer de un instrumento de cribado fiable y gratuito para identificarlos. Además, consideramos que estimar el número de niños que tienen autismo, FAA y otros trastornos del neurodesarrollo en la provincia de Salamanca, aportara un dato importante sobre la frecuencia de estas condiciones en menores en edades comprendidas entre 4 a 11 años. Los hallazgos principales de esta tesis apuntan a que el AQ-Child-SV es un instrumento de cribado sensible y fiable para detectar rasgos autistas en niños con dificultades de comunicación y comportamiento. Creemos que la identificación de estos niños en la población general puede arrojar algo de luz sobre la importancia de realizar el cribado del autismo en la infancia tardía y en poblaciones no clínicas. También encontramos que nuestra muestra de participantes el AQ-Niño-SV mostro buenas propiedades psicométricas para detectar rasgos autistas en la población general, así como para identificar a menores con mayor posibilidad de tener autismo y/o FAA. El cuestionario mostro valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo buenos; la consistencia interna para toda la herramienta fue buena y satisfactoria para las cinco subescalas del AQ-Child-SV. Asimismo, los resultados de este trabajo de tesis también indicaron que existía una diferencia significativa en las puntuaciones totales del AQ-Child-SV entre menores que recibieron un diagnóstico de autismo y menores que no recibieron un diagnóstico de autismo, lo que concuerda con hallazgos anteriores en los que los individuos autistas obtuvieron puntuaciones más altas que los controles en las diferentes versiones del AQ. [EN]Autism spectrum condition (autism) is a neurodevelopmental condition characterized by difficulties in communication and social interaction and repetitive and restrictive patterns of behavior, activities, and interests (American Psychiatric Association, 2013). Autism often affects the processes of reciprocal social interaction that are essential to human life. This is because in order to interact with other people we need to effectively use different cognitive resources that allow us to understand and express our interests, thoughts and intentions, or what is also known as communication skills, and during these interactions we also learn to understand the desires, interests and intentions of others. However, people with neurodevelopmental conditions such as autism may perceive the world around them in a very different way from other individuals, so they may experience significant difficulties in this important aspect of life. These difficulties place them in a position of vulnerability and often limit their opportunities to socialize and learn with others. It is important to point out that autism is an early onset, lifelong developmental condition; for this reason, it is advisable not to refer to the condition as a disease, since its etiology remains to be ambiguous despite the fact that several studies indicate that it has highly genetic factors(Bailey et al., 1995; Bailey, Palferman, Heavey, & Le Couteur, 1998; Constantino & Todd, 2003a, 2005; S. E. Folstein & Rutter, 1988; S. Folstein & Rutter, 1977a; LeCouteur et al., 1996) Due to its diverse clinical symptomatology, autism is understood as a developmental disorder of a dimensional nature, which means that there is variation in the degree of impairment among individuals with autism. In view of this, it is understood that there is a continuum of severity, placing each person in a place on the spectrum according to the characteristics presented, such as, for example, the number, type and severity of symptoms, IQ, or the functionality of adaptive behavior (Fernández-Álvarez et al., 2021). Likewise, for many years scientists have studied the distribution the broader autism phenotype (BAP) in the general population (Eyuboglu et al., 2018; Ruzich et al., 2015, 2016a, 2017), which is also characterized by unusual personality traits that were frequently found in first-degree relatives of individuals with autism; however, these subclinical features are a milder manifestation autistic-like behaviors (Constantino & Todd, 2005; Piven et al., 1997; Sucksmith et al., 2011; Wainer et al., 2011). Due to the difficulties in reciprocal social communication and interaction, children with of autism and the BAP have limited possibilities to participate in the community (Landry & Chouinard, 2016; Losh et al., 2009a), so they need specific supports to interact with their peers. Consequently, minors with autism or BAP are more likely to miss essential opportunities to learn and practice their communication and social skills with other children. Likewise, in the school context, autism places individuals in situations where they can suffer physical and verbal abuse, social exclusion, isolation, and school failure. Considering the growing number of children who have communication difficulties and behavioral problems, both at school and in social contexts, for unknown reasons, this doctoral dissertation sought to move towards the development of a screening device that could be used to detect autistic traits in school-aged children, who may have autism spectrum condition or BAP and who are yet to be diagnosed. These children may have gone undetected by early childhood screening programs, and thus, there is a great need to have a reliable and open-access screening tool to identify them in the Spanish speaking community. In addition, we believe that estimating the number of children with autism, BAP, and other neurodevelopmental disorders in the province of Salamanca will provide important frequency data about the presence of these conditions in children aged 4 to 11 years. The main findings of this thesis suggest that the AQ-Child-SV is a sensitive and reliable screening instrument for detecting autistic traits in children with communication and behavioral difficulties. We believe that the identification of these children in the general population may shed some light on the importance of autism screening in late childhood and in non-clinical populations. The outcomes of this investigation also revealed that in our sample the AQ-Child-SV showed good psychometric properties for detecting autistic traits in the general population, as well as for identifying children who are more likely to have autism and/or the BAP. The questionnaire showed good sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV); the internal consistency for the measure as a whole was good and satisfactory for the five subscales of the AQ-Child-SV. Furthermore, the results of this dissertation also indicated that there was a significant difference in AQ-Child-SV total scores between children who received an autism diagnosis and children who did not receive a autism diagnosis, which is consistent with previous findings in which autistic individuals scored significantly higher than controls on the different versions of the questionnaire.