[ES] Este trabajo pretende caracterizar desde un punto de vista clínico y molecular a pacientes con cáncer de próstata portadores de alteraciones en genes relacionados con la reparación del ADN, como BRCA1/BRCA2, entre otros.
Se han planteado las siguientes hipótesis: 1. La prevalencia de alteraciones germinales en genes relacionados con la reparación
del ADN podría diferir en la población mediterránea en comparación con lo
reportado previamente en población angloamericana. 2. Las mutaciones germinales en BRCA2 y en otros genes relacionados con la reparación del ADN podrían estar asociadas a un peor pronóstico en pacientes con
cáncer de próstata resistente a la castración metastásico. 3. La presencia de alteraciones germinales en BRCA2 podría relacionarse con una
mayor inestabilidad genómica, la cual, a su vez, podría explicar el pronóstico
desfavorable de estos pacientes. 4. Determinadas características histológicas, como el patrón cribiforme y/o
intraductal podrían estar asociados con la presencia de mutaciones germinales en
BRCA2.
Basándonos en las hipótesis planteadas, se han establecido los siguientes objetivos: 1. Analizar la prevalencia en población mediterránea de mutaciones germinales en
genes implicados en la reparación del ADN en pacientes con cáncer de próstata resistente a la castración metastásico. 2. Estudiar las implicaciones pronósticas y predictivas de las mutaciones germinales en genes relacionados con la reparación del ADN en pacientes con cáncer de próstata resistente a la castración metastásico. 3. Analizar la prevalencia de alteraciones somáticas en BRCA2, RB1, MYC y PTEN
en pacientes con cáncer de próstata portadores y no portadores de mutaciones germinales en BRCA2. 4. Explorar el impacto clínico de las alteraciones somáticas frecuentemente asociadas a la presencia de mutaciones germinales en BRCA2. 5. Describir las características histopatológicas asociadas a la presencia de mutaciones germinales en BRCA2.
