Estudio de genes de hormonogénesis tiroidea en pacientes con bocio simple con antecedentes familiares

Abstract

[ES] La presencia de agregación familiar en algunos casos de bocio simple nos permitió plantear la hipótesis de que, en estos casos, podría haber un trastorno mono u oligogénico que podría ser caracterizado mediante las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Los objetivos de nuestro trabajo fueron: - Estudiar las características de los pacientes diagnosticados de bocio difuso simple en el área de salud de Salamanca, durante los años 2012 y 2017. - Realizar estudio genético en pacientes con bocio difuso simple y clara agregación familiar, mediante técnicas de secuenciación masiva de genes relacionados con bocio y dishormonogénesis tiroidea, que pudiesen explicar la predisposición al desarrollo de esta patología. - Comprobar si existe relación entre bocio difuso simple familiar y mutaciones genéticas encontradas en estudios de Next Generation Sequencing (NGS).