Caracterización funcional de variantes de significado incierto en genes reparadores del ADN

Abstract

[ES]El cáncer es un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por el crecimiento celular descontrolado, con más de 100 tipos identificados. Los riesgos para desarrollar cáncer se clasifican en factores modificables (como el consumo de alcohol y tabaco) y no modificables. El estudio examina el metabolismo de las células cancerosas y su capacidad para evadir el sistema inmunitario. Se destaca la importancia de los síndromes hereditarios asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que son relevantes en la reparación del ADN y en la prevención del cáncer