Cromosopatía del síndrome del maullido de gato, Cromosoma cinco (2013)

Abstract

Chromosome five is a story of search and reunion, which details how parents go on an endless search to find an answer to all the abnormalities that their daughter Andrea presents, since the moment she was born. Once diagnosed, it is known that Andrea has a rare syndrome called cri-du-chat, which directly affects chromosome five. The syndrome is caused by the loss of a section of chromosome five, which can trigger mainly psychomotor complications and growth retardation. During the documentary, Andrea's mother goes on to detail the tough process she had to go through to be able to understand and above all accept reality, since with Andrea every day is a day of learning. In this work, the biomedical processes used to detect this syndrome are also described and analyzed.

Cromosoma cinco es una historia de búsqueda y reencuentro, que detalla cómo unos padres realizan una incansable búsqueda para encontrar una respuesta a todas las anomalías que presenta su hija Andrea, desde el momento en que nació. Una vez con el diagnóstico, se sabe que Andrea tiene un síndrome raro llamado "maullido de gato", que afecta directamente al cromosoma cinco. El síndrome aparece por la pérdida de una sección del cromosoma cinco, pudiendo desencadenar complicaciones principalmente psicomotrices y retraso en el crecimiento. En el transcurso del documental, la madre de Andrea va detallando el duro proceso que tuvo que atravesar para poder entender y sobre todo aceptar la realidad, ya que con Andrea todos los días eran y son de aprendizaje. En este trabajo, además se describen y se analizan los procesos biomédicos empleados para la detección de este síndrome.