DNA repair genes in ovarian cancer according to inheritance pattern

Abstract

[ES]El artículo analiza la relación entre determinadas variantes genéticas de genes de reparación del ADN y el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, con especial atención a si esa asociación cambia según el patrón de herencia del tumor, distinguiendo entre casos hereditarios, familiares y esporádicos. El estudio parte de la premisa de que una parte relevante del cáncer de ovario tiene base hereditaria y de que, además de BRCA1 y BRCA2, otros genes implicados en las vías de reparación del ADN pueden modular la susceptibilidad tumoral. Para ello, se llevó a cabo un estudio de asociación genética en ADN germinal de 185 pacientes con cáncer de ovario y 129 controles sanos, examinando varios polimorfismos de nucleótido único en genes vinculados a las rutas BER, NER y HRR, concretamente XRCC1, APEX1, ERCC2/XPD, ERCC1 y XRCC3.