Clinical guideline seom: hereditary colorectal cancer

Abstract

[EN]Genetic mutations have been identified as the cause of inherited cancer risk in some colon cancer; these mutations are estimated to account for only 5-6 % of colorectal cancer (CRC) cases overall. Up to 25-30 % of patients have a family history of CRC that suggests a hereditary component, common exposures among family members, or a combination of both. Cancers in people with a hereditary predisposition typically occur at an earlier age than in sporadic cases. A predisposition to CRC may include a predisposition to other cancers, such as endometrial cancer. We describe genetics, current diagnosis and management of CRC hereditary syndromes pointing to a multidisciplinary approach to achieve the best results in patients and family outcomes.

[ES]El artículo presenta una guía clínica sobre el cáncer colorrectal hereditario centrada en la identificación, el diagnóstico genético y el manejo de los principales síndromes hereditarios asociados a esta enfermedad. Expone que, aunque solo una proporción reducida de los casos de cáncer colorrectal se debe a mutaciones hereditarias de alta penetrancia, existe un porcentaje relevante de pacientes con antecedentes familiares que justifican una valoración específica. A partir de ello, se revisan de forma sistemática entidades como el síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar, la poliposis asociada a MUTYH, el síndrome de Peutz Jeghers, la poliposis juvenil, la poliposis serrada y los síndromes hamartomatosos relacionados con PTEN. El trabajo describe los criterios clínicos y moleculares de sospecha, las pruebas diagnósticas recomendadas, las estrategias de cribado y seguimiento, así como las principales medidas preventivas y quirúrgicas. En conjunto, se trata de una guía de carácter práctico y multidisciplinar orientada a mejorar la detección precoz, la prevención y el abordaje clínico tanto de los pacientes como de sus familiares en riesgo.