| dc.contributor.author | Martel Martel, Abel Jesús | |
| dc.contributor.author | Gutiérrez Cerrajero, Carlos | |
| dc.contributor.author | Vallejo Fuente, Sara | |
| dc.contributor.author | Casado García, Ana | |
| dc.contributor.author | Almaraz Postigo, S. | |
| dc.contributor.author | Sánchez Tapia, Eva María | |
| dc.contributor.author | Martín Gómez, María Teresa | |
| dc.contributor.author | Ferreira, M. Gomes | |
| dc.contributor.author | Sancho de Salas, Magdalena | |
| dc.contributor.author | González Sarmiento, Rogelio | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-04T12:52:10Z | |
| dc.date.available | 2026-03-04T12:52:10Z | |
| dc.date.issued | 2019-10-23 | |
| dc.identifier.citation | Martel-Martel, A., Gutiérrez-Cerrajero, C., Vallejo-Fuente, S., Casado-García, A., Almaraz-Postigo, S., Sánchez Tapia, E., Martín-Gómez, T., Gomes Ferreira, M., Sancho-de Salas, M., & González-Sarmiento, R. (2019). Study of SEZ6L molecular alterations in solid tumors. European Journal of Human Genetics. https://doi.org/10.13140/RG.2.2.29749.50406 | es_ES |
| dc.identifier.issn | 1018-4813 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10366/170281 | |
| dc.description | [ES]Se trata de un meeting abstract o póster científico de genética molecular del cáncer que evalúa alteraciones de número de copias en el gen SEZ6L en distintos tumores sólidos, con el fin de explorar su posible implicación en la carcinogénesis fuera del contexto pulmonar. Congreso: 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference | es_ES |
| dc.description.abstract | [ES]El resumen puede formularse así. El trabajo analiza si el gen SEZ6L, previamente descrito como alterado en tumores pulmonares, también presenta alteraciones en otros tumores sólidos. Para ello, se estudió SEZ6L mediante qPCR en ADN tumoral procedente de cáncer de mama femenino y masculino, cáncer de endometrio de distintos grados y cáncer de ovario. Los resultados muestran la presencia tanto de amplificaciones como de deleciones heterocigotas y homocigotas en una proporción relevante de los casos analizados. En particular, se observaron alteraciones frecuentes en tumores ginecológicos, especialmente en cáncer de ovario y en distintos subtipos de cáncer endometrial, así como en cáncer de mama. A partir de estos hallazgos, la aportación concluye que SEZ6L no solo podría estar implicado en cáncer de pulmón, sino también en otros tumores sólidos, lo que sugiere un posible papel de este gen en la biología tumoral y en futuras líneas de investigación oncológica | es_ES |
| dc.language.iso | eng | es_ES |
| dc.publisher | Nature Publishing Group | es_ES |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |
| dc.subject | SEZ6L | es_ES |
| dc.subject | Alteraciones moleculares | es_ES |
| dc.subject | Tumores sólidos | es_ES |
| dc.subject | Amplificación génica | es_ES |
| dc.subject | Deleciones heterocigotas | es_ES |
| dc.subject | Deleciones homocigotas | |
| dc.subject | Cáncer de mama | |
| dc.subject | Cáncer endometrial | |
| dc.subject | Cáncer de ovario | |
| dc.subject | Oncogenética | |
| dc.title | Study of SEZ6L molecular alterations in solid tumors | es_ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/conferenceObject | es_ES |
| dc.relation.publishversion | https://www.nature.com/articles/s41431-019-0494-2#Sec1385 | |
| dc.identifier.doi | 10.13140/RG.2.2.29749.50406 | |
| dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/embargoedAccess | es_ES |
| dc.journal.title | European Journal of Human Genetics |
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