Rectal adenocarcinoma in Brca 2 carrier case report

Abstract

[ES]El artículo describe un caso clínico infrecuente de adenocarcinoma de recto en un varón de 64 años portador de una mutación germinal patogénica en BRCA2, en el contexto de una historia familiar con múltiples casos de cáncer de mama y portadores identificados. El cuadro se inició con clínica digestiva leve y confirmación endoscópica e histológica de adenocarcinoma rectal localmente avanzado, con estadificación por resonancia magnética compatible con cT3 4 N1 y ausencia de metástasis en el estudio de extensión. Se administró tratamiento neoadyuvante con capecitabina concomitante con radioterapia, seguido de resección anterior laparoscópica con resección completa, con respuesta patológica favorable (ypT1N0). Posteriormente se completó quimioterapia adyuvante con capecitabina y oxaliplatino y, tras seguimiento prolongado, se documenta mantenimiento de respuesta completa sin recaída hasta la última revisión referida. El caso se utiliza para discutir la evidencia contradictoria sobre el riesgo de cáncer colorrectal en portadores de BRCA, con especial énfasis en la incertidumbre existente para BRCA2 y en la hipótesis de que podría existir una oportunidad de cribado o de vigilancia reforzada en determinados subgrupos, pese a que la relación no se considera aún concluyente