P-210 Germline testing in pancreatic adenocarcinoma

Abstract

[ES]El trabajo presenta un estudio descriptivo y retrospectivo orientado a estimar la frecuencia de alteraciones germinales en genes de reparación del ADN en el adenocarcinoma ductal de páncreas, y a valorar la utilidad de la historia familiar como criterio de apoyo para indicar test genético. Se revisan los estudios realizados en la Unidad de Consejo Genético de Salamanca entre 2004 y 2022, incluyendo, por un lado, 30 casos índice con diagnóstico de PDAC y, por otro, 96 personas con cáncer y antecedente de primer grado de cáncer de páncreas. La determinación de BRCA1/2 y, en una parte de la muestra, paneles multigénicos se efectuó en sangre periférica mediante técnicas de secuenciación masiva. En los casos índice con PDAC se identifican variantes patogénicas en un 13,3%, concretamente en BRCA2 y PALB2, además de variantes de significado incierto en BRCA1/2. En el grupo con antecedente familiar de primer grado se detectan variantes patogénicas en un 7,3% (principalmente BRCA1, además de BRCA2 y CHEK2) y un porcentaje relevante de VUS, que incluye hallazgos en genes adicionales relacionados con reparación del ADN. El resumen interpreta, a partir de estos resultados, que aproximadamente en torno a un 10% de los casos de PDAC podría vincularse a predisposición hereditaria y que el test germinal de BRCA y otros genes implicados en deficiencia de recombinación homóloga puede tener impacto clínico por su relación con estrategias terapéuticas dirigidas y medicina de precisión, además de implicaciones familiares. No se declara financiación ni conflictos de interés.