Study of DNA repair gene polymorphims in ovarian cancer

Abstract

[ES]El trabajo presenta un estudio de asociación genética centrado en el cáncer de ovario, orientado a determinar si determinados polimorfismos en genes de reparación del ADN se relacionan con una mayor susceptibilidad a desarrollar la enfermedad y con algunas de sus características clínicas. En concreto, se analizan variantes en los genes XRCC1, APEX1, ERCC2, ERCC1, XRCC3, MLH1 y TP53 mediante genotipado TaqMan, utilizando ADN germinal de 185 pacientes con cáncer de ovario y 129 controles sanos. Los resultados indican que ciertos genotipos concretos, como el GA de XRCC1 rs1799782, el CC de TP53 rs1042522 y el GG de MLH1 rs1800734, se asocian con mayor susceptibilidad al cáncer de ovario. Además, el alelo T de APEX1 rs1130409 se vincula con aparición más tardía de la enfermedad y con cáncer de ovario hereditario, mientras que el genotipo TT de XRCC3 rs1799794 se asocia con mayor susceptibilidad en pacientes de mayor edad y en casos familiares. En conjunto, el abstract sostiene que variantes en genes de reparación del ADN distintos de BRCA1/2 también pueden influir en el riesgo y perfil clínico del cáncer de ovario.