Estudio de los polimorfismos: rs165932 (intron 8), apoe ε2/3/4 y rs669 (V1000I) y la Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío en la región del noroeste Murciano

Abstract

[EN] The objects of this thesis are: 1. Develop an automated method to facilitate the search for an association between Alzheimer's disease late onset (LOAD) and the intronic polymorphism of the 3 'end of exon 8 of presenilin 1 gene (SNP rs165932 cluster report). 2. Conduct a study based on clinical cases to determine the prevalence of intronic polymorphism of PS-1 and its relation to the ApoE polymorphism with respect to LOAD in a rural area of southeast Spain, whose population has remained relatively stable. This study would be complemented a meta-analysis focused on the PS-1 genotype [2 / 2] of that polymorphism. 3. Conduct a study V1000I polymorphism (SNP cluster report rs669) in the gene for α-2-Macroglobulin and the susceptibility of developing LOAD.

[ES] Los objetos de esta tesis son: 1. Desarrollar un método automatizado para facilitar la búsqueda de una asociación entre la enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío (LOAD) y el polimorfismo intrónico del extremo 3’ del exón 8 del gen de la Presenilina 1 (SNP cluster report rs165932). 2. Realizar un estudio basado en casos clínicos para determinar la prevalencia del polimorfismo intrónico de PS-1 y su relación con los polimorfismos de la ApoE respecto a LOAD en un área rural del sureste de España, cuya población ha permanecido relativamente estable. Este estudio sería complementado con un metanálisis centrado en el genotipo PS-1 [2/2] del citado polimorfismo. 3. Llevar a cabo un estudio del polimorfismo V1000I (SNP cluster report rs669) en el gen de la α-2-Macroglobulina y la susceptibilidad de padecer LOAD.