2026-08-28T15:21:43Zhttps://gredos.usal.es/oai/requestoai:gredos.usal.es:10366/1420032025-06-05T12:36:20Zcom_10366_141365com_10366_127834com_10366_4666com_10366_3823col_10366_141367
2020-03-10T10:31:11Z
urn:hdl:10366/142003
Osteogénesis Imperfecta: Estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen COL1A1.
Acle Cervera, Leticia
Corriols Noval, Patricia
Gil Aguilar, Maria Teresa
Foltalva Romero, Ana
Morales Angulo, Carmelo
Otorrinolaringología
Nariz
Garganta
Oídos
Audiología y otología
Sordera
Otorhinolaryngology
ENT
Audiology and otology
Deafness
Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disease that results in a bone fragility, blue sclerae and hearing loss. The objective of our study was to determine the heterogeneity and variety of the clinical- hearing spectrum of the OI. Methods: Genetic study was performed in a four-member family, where three of them presented hearing impairment. Results: Genetic study performed to the four patients determine c.804+1G›A heterozygosis mutation in the 11 intron of COL1A gene, in those three patients with hearing loss. Severity and type of hearing loss found were different in each patient: in one case a mild bilateral neurosensorial hearing loss, with high frequencies affected; another one bilateral moderate mixed hearing loss, and the third one was a unilateral mild conductive hearing loss. Conclusions: Hearing loss associated with c.804+1G>A mutation in the 11 intron of del COL1A1 gen, is characterized by a high variability related to the severity and kind of hearing loss developed, that it could be even neurosensorial or conductive type, even in members of the same family.
Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta. Método: Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia. Resultados: El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve. Conclusiones: La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia.
2020-03-10T10:31:11Z
2020-03-10T10:31:11Z
2018-10-25
info:eu-repo/semantics/article
Revista ORL, 10 (2019)
2444-7986
http://hdl.handle.net/10366/142003
spa
info:eu-repo/semantics/openAccess
info:eu-repo/semantics/openAccess
Ediciones Universidad de Salamanca (España)