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oai:gredos.usal.es:10366/1420032025-06-05T12:36:20Zcom_10366_141365com_10366_127834com_10366_4666com_10366_3823col_10366_141367

Acle Cervera, Leticia Corriols Noval, Patricia Gil Aguilar, Maria Teresa Foltalva Romero, Ana Morales Angulo, Carmelo 2020-03-10T10:31:11Z 2020-03-10T10:31:11Z 2018-10-25 Revista ORL, 10 (2019) 2444-7986 http://hdl.handle.net/10366/142003 Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disease that results in a bone fragility, blue sclerae and hearing loss. The objective of our study was to determine the heterogeneity and variety of the clinical- hearing spectrum of the OI. Methods: Genetic study was performed in a four-member family, where three of them presented hearing impairment. Results: Genetic study performed to the four patients determine c.804+1G›A heterozygosis mutation in the 11 intron of COL1A gene, in those three patients with hearing loss. Severity and type of hearing loss found were different in each patient: in one case a mild bilateral neurosensorial hearing loss, with high frequencies affected; another one bilateral moderate mixed hearing loss, and the third one was a unilateral mild conductive hearing loss. Conclusions: Hearing loss associated with c.804+1G>A mutation in the 11 intron of del COL1A1 gen, is characterized by a high variability related to the severity and kind of hearing loss developed, that it could be even neurosensorial or conductive type, even in members of the same family. Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta. Método: Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia. Resultados: El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve. Conclusiones: La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia. application/pdf spa Ediciones Universidad de Salamanca (España) info:eu-repo/semantics/openAccess info:eu-repo/semantics/openAccess Otorrinolaringología Nariz Garganta Oídos Audiología y otología Sordera Otorhinolaryngology ENT Audiology and otology Deafness Osteogénesis Imperfecta: Estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen COL1A1. Osteogenesis imperfecta: Hearing and genetic study of a family with a mutation in the COL1A1 gene info:eu-repo/semantics/article