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oai:gredos.usal.es:10366/1475522025-04-30T20:46:23Zcom_10366_133386com_10366_4512com_10366_3823col_10366_133387

00925njm 22002777a 4500 dc Palacios Álvarez, Irene author González Sarmiento, Rogelio author Fernández López, Emilia author 2018 [ES]El síndrome de Gorlin es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante producida por mutaciones en genes de la vía de señalización Sonic Hedgehog, entre los que destaca PTCH1. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples carcinomas basocelulares en edades tempranas, que pueden ir asociados a otras manifestaciones cutáneas como pits palmoplantares, o a manifestaciones extracutáneas, entre las que destacan los queratoquistes odontogénicos y el meduloblastoma. El papel del dermatólogo es importante en la sospecha de este síndrome, pero suele ser necesario un equipo multidisciplinar en el diagnóstico, seguimiento y en el tratamiento de estos pacientes. El tratamiento dermatológico puede ser complicado debido al alto número de carcinomas basocelulares y a su extensión. En los últimos años se han desarrollado nuevos fármacos que inhiben la vía Sonic Hedgehog y parecen prometedores para estos pacientes, aunque su eficacia está limitada por los efectos secundarios y la creación de resistencias. [EN]Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the sonic hedgehog signaling pathway. Of particular importance is the PTCH1 gene. The disease is characterized by the development of multiple basal cell carcinomas at young ages. These tumors may present with other skin manifestations such as palmoplantar pits and with extracutaneous manifestations such as odontogenic keratocysts and medulloblastoma. Although the dermatologist may be key for recognizing clinical suspicion of the syndrome, a multidisciplinary team is usually necessary for diagnosis, treatment, and follow-up. Skin treatment may be complicated due to the large number of basal cell carcinomas and the extent of involvement. Palacios-Álvarez I, González-Sarmiento R, Fernández-López E. (2018). Síndrome de Gorlin. Actas Dermosifiliogr., 109:207-217 0001-7310 http://hdl.handle.net/10366/147552 10.1016/j.ad.2017.07.018 Gorlin, Síndrome de Síndrome del nevo basocelular Carcinoma basocelular Proteína PRCH1 Tratamiento Gorlin syndrome Basal cell nevussyndrome Basal cell carcinoma PTCH1 protein Treatment Síndrome de Gorlin