2026-09-16T22:41:11Zhttps://gredos.usal.es/oai/requestoai:gredos.usal.es:10366/1532362025-04-30T20:55:39Zcom_10366_4756com_10366_4746com_10366_3823com_10366_143088com_10366_123103col_10366_68517col_10366_143112
CDH1 regula la mielinización durante el desarrollo del Sistema Nervioso Central
Gomila Huguet, Silvia
Almeida Parra, María Ángeles
Bobo-Jiménez, Verónica
[ES]APC/C-Cdh1 desempeña una función esencial en el desarrollo del sistema nervioso, donde coordina la salida de los progenitores neurales del ciclo celular y el inicio de la neurogénesis y, con ello, el tamaño del encéfalo y organización de la corteza cerebral. Recientemente, hemos identificado una nueva mutación de Cdh1 (Asp187Gly) que causa pérdida de actividad de APC/C-Cdh1 y provoca microcefalia, retraso psicomotor y epilepsia en humanos. Estos trastornos están asociados tanto con alteraciones en la neurogénesis, como en la oligodendrogénesis y mielinización. Es más, un examen preliminar imagenológico del encéfalo del paciente que portaba la mutación de Cdh1 mostró una disminución de la sustancia blanca y disgénesis del cuerpo calloso. Por todo ello, creemos que APC/C-Cdh1 podría desempeñar un papel clave en la oligodendrogénesis y la mielinización durante el desarrollo postnatal.
2023
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
spa
http://hdl.handle.net/10366/153236
https://gredos.usal.es/bitstream/10366/153236/4/Gomila%20Huguet%2c%20Silvia.pdf.txt
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Tesis y disertaciones académicas
Universidad de Salamanca (España)
Tesis Doctoral
Academic dissertations
Nervioso central, Sistema
10.14201/gredos.153236