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Aproximación al estudio molecular de la poliposis colónica familiar García Vallés, Paula González Sarmiento, Rogelio Pérez García, Jésica Tesis y disertaciones académicas Universidad de Salamanca (España) Tesis Doctoral Academic dissertations Cáncer colorrectal Genética Enfermedades hereditarias [ES] El cáncer colorrectal (CCR) abarca un conjunto heterogéneo de neoplasias que se originan en el colon o en el recto. Constituye el tercer tumor más frecuente, así como la segunda causa de mortalidad por cáncer a nivel mundial. Los CCRs se pueden clasificar en esporádicos, hereditarios o familiares según la susceptibilidad a desarrollarlos. La mayoría de los casos son esporádicos y surgen con la edad debido a una acumulación de mutaciones somáticas. Aproximadamente el 5% de los pacientes presentan una predisposición hereditaria al CCR, como resultado de mutaciones patogénicas germinales en genes asociados a este tumor. Los síndromes de predisposición hereditaria al CCR se clasifican fenotípicamente en polipósicos y no polipósicos. Dentro de los síndromes polipósicos, destacan la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y la poliposis adenomatosa asociada a MUTYH (PAM). Estos síndromes se caracterizan por la presencia de numerosos pólipos y están causados por mutaciones patogénicas en los genes APC y MUTYH, respectivamente. Por otro lado, los síndromes no polipósicos incluyen trastornos que presentan pocos o ningún pólipo. Dentro de este grupo, el síndrome de Lynch es especialmente relevante, representando aproximadamente el 3% de los casos de CCR. Este síndrome está asociado a mutaciones patogénicas en los genes MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2 o a deleciones en el extremo 3´de EPCAM. Entre el 25 y el 30% de los pacientes con CCR presentan una agregación familiar, posiblemente debido a una combinación de factores genéticos y/o ambientales. Sin embargo, se desconocen los aspectos genéticos involucrados en estos casos, lo que dificulta considerablemente el diagnóstico y el asesoramiento genético de estos pacientes. Conforme a los motivos expuestos anteriormente, la hipótesis de este trabajo es que la identificación y caracterización de los mecanismos moleculares específicos de la poliposis colónica familiar permitiría mejorar el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético de estos pacientes. 2024-09-19T07:05:30Z 2024-09-19T07:05:30Z 2024 info:eu-repo/semantics/doctoralThesis http://hdl.handle.net/10366/159695 10.14201/gredos.159695 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional