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<dim:field mdschema="dc" element="contributor" qualifier="author" authority="2866" confidence="600" orcid_id="0000-0003-1992-6105">Olivares Hernández, Alejandro</dim:field>
<dim:field mdschema="dc" element="contributor" qualifier="author" authority="3539" confidence="600" orcid_id="0000-0002-0588-2001">Vidal Tocino, María del Rosario</dim:field>
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<dim:field mdschema="dc" element="contributor" qualifier="author" authority="3158" confidence="600" orcid_id="0000-0001-7679-1054">Martín Gómez, María Teresa</dim:field>
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<dim:field mdschema="dc" element="contributor" qualifier="author" authority="58bab01e-5cdc-4d98-ba4e-8232bf62d7d2" confidence="500" orcid_id="">López Gutiérrez, Á.</dim:field>
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<dim:field mdschema="dc" element="identifier" qualifier="citation" lang="es_ES">Hernandez, A. O., Tocino, M. V., Pérez, L. F., Cornejo, R. E., Gómez, T. M., Tapia, E. S., García, J. P., Ampuero, J. C., Martín, E. E., Brage, E. T., Gutiérrez, Á. L., Collado, B. B., Sáchez, C. R., Martín, A. A., García, M. M., Sarmiento, R. G., &amp; Hernández, J. C. (2020). 242P Reclassification of variants of unknown significance in BRCA 1/2 genes for the improvement of care quality in oncological genetic council units. Annals Of Oncology, 31, S336-S337. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.08.363</dim:field>
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<dim:field mdschema="dc" element="description" lang="es_ES">Resumen de congreso centrado en la actualización sistemática de VUS en BRCA1 y BRCA2 en una unidad de consejo genético oncológico, con enfoque aplicado a calidad asistencial. El trabajo muestra la magnitud del problema acumulado en práctica real, cuantifica la reclasificación alcanzada al contrastar bases de datos y herramientas de interpretación, y concluye que la actualización periódica y el desarrollo de métodos de reclasificación deben considerarse prioritarios por su impacto directo en el asesoramiento genético y en la toma de decisiones clínicas y familiares.</dim:field>
<dim:field mdschema="dc" element="description" qualifier="abstract" lang="es_ES">[ES]La comunicación aborda el problema asistencial que generan las variantes de significado incierto identificadas en BRCA1 y BRCA2, dado que limitan la utilidad clínica del test genético en cáncer hereditario al no poder traducirse en recomendaciones claras de manejo. Se recopilaron las variantes detectadas en la Unidad de Consejo Genético del Hospital Universitario de Salamanca entre 2000 y 2023 y se procedió a su reevaluación mediante los agregadores VarSome y ClinVar, basados en criterios ACMG AMP. En el periodo analizado se identificaron 79 variantes inicialmente clasificadas como VUS en más de 2000 estudios, mayoritariamente missense, observándose que una proporción relevante pudo reclasificarse, aunque con discrepancias entre plataformas.</dim:field>
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<dim:field mdschema="dc" element="publisher" lang="es_ES">Annals of Oncology</dim:field>
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<dim:field mdschema="dc" element="subject" lang="es_ES">hereditary breast and ovarian cancer syndrome</dim:field>
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