TY  - JOUR 
AU  - Acle Cervera, Leticia
AU  - Corriols Noval, Patricia
AU  - Gil Aguilar, Maria Teresa
AU  - Foltalva Romero, Ana
AU  - Morales Angulo, Carmelo
PY  - 2018
SN  - 2444-7986
UR  - http://hdl.handle.net/10366/142003
AB  - Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disease that results in a bone fragility, blue sclerae and hearing loss. The objective of our study was to determine the heterogeneity and variety of the clinical-...
AB  - Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de...
LA  - spa
PB  - Ediciones Universidad de Salamanca (España)
KW  - Otorrinolaringología
KW  - Nariz
KW  - Garganta
KW  - Oídos
KW  - Audiología y otología
KW  - Sordera
KW  - Otorhinolaryngology
KW  - ENT
KW  - Audiology and otology
KW  - Deafness
TI  - Osteogénesis Imperfecta: Estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen COL1A1.
T2  - Osteogenesis imperfecta: Hearing and genetic study of a family with a mutation in the COL1A1 gene
ER  -