TY  - THES 
A3  - Lacal Romero, Jesús
AU  - Garrote de Barros, Alba
PY  - 2022
UR  - http://hdl.handle.net/10366/153409
AB  - [ES]Este trabajo tiene como objetivo principal el estudio de cinco variantes potencialmente patogénicas del gen PTPN11 identificadas en pacientes pediátricos castellanoleoneses afectos del síndrome de Noonan. Los síntomas característicos de este...
LA  - spa
PB  - Facultad de Biología
KW  - Variantes patogénicas
KW  - Gen PTPN11
KW  - Pacientes pediátricos
KW  - Síndrome de  Noonan
KW  - Proteína SHP2
KW  - Ruta RAS/MAPK
TI  - Estudio de variantes patogénicas  del gen PTPN11 identificadas en  pacientes pediátricos
T2  - Study of pathogenic variants of the PTPN11 gene identified in pediatric patients
M3  - info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
ER  -