TY  - JOUR 
AU  - Sentchordi‐Montané, Lucía
AU  - Benito‐Sanz, Sara
AU  - Aza‐Carmona, Miriam
AU  - Díaz-González, Francisca
AU  - Modamio-Høybjør, Silvia
AU  - de la Torre, Carolina
AU  - Nevado, Julián
AU  - Ruiz‐Ocaña, Pablo
AU  - Bezanilla-López, Carolina
AU  - Prieto Matos, Pablo
AU  - Bahíllo-Curieses, Pilar
AU  - Carcavilla‐Urquí, Atilano
AU  - Mulero‐Collantes, Inés
AU  - Barreda-Bonis, Ana C
AU  - Cruz-Rojo, Jaime
AU  - Ramírez-Fernández, Joaquín
AU  - Bermúdez de la Vega, José Antonio
AU  - Travessa, André M
AU  - González de Buitrago Amigo, Jesús
AU  - del Pozo, Angela
AU  - Vallespín, Elena
AU  - Solís, Mario
AU  - Goetz, Carlos
AU  - Campos-Barros, Ángel
AU  - Santos-Simarro, Fernando
AU  - González-Casado, Isabel
AU  - Ros-Pérez, Purificación
AU  - Parrón-Pajares, Manuel
AU  - Heath, Karen E
PY  - 2021
SN  - 0804-4643
UR  - http://hdl.handle.net/10366/155665
AB  - [EN]Objective: Next generation sequencing (NGS) has expanded the diagnostic paradigm turning the focus to the growth plate.
The aim of the study was to determine the prevalence of variants in genes implicated in skeletal dysplasias in probands
with...
LA  - eng
KW  - Endocrinología
TI  - High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies
DO  - 10.1530/EJE-21-0557
T2  - European Journal of Endocrinology
VL  - 185
M2  - 691
ER  -