TY  - THES 
A3  - Prieto Matos, Pablo
A3  - Arroyo Ruiz, Ramón
AU  - González Fernández, Irene
PY  - 2024
UR  - http://hdl.handle.net/10366/158539
AB  - [ES]Introducción. La secuenciación masiva de nueva generación, o NGS, es un conjunto de técnicas moleculares que permiten identificar rápidamente el orden de los nucleótidos, siendo útil para detectar variantes genéticas. La secuenciación del exoma...
AB  - [EN]Introduction. Next-generation sequencing (NGS) is a set of molecular techniques that allow for the rapid identification of nucleotide order, proving useful in detecting genetic variants. Whole exome sequencing (WES) is an NGS technique that has...
LA  - spa
KW  - Enfermedad rara
KW  - Exoma
KW  - WES
KW  - Pediatría
KW  - Trastorno del neurodesarrollo
KW  - Rare disease
KW  - Exome
KW  - Pediatrics
KW  - Neurodevelopmental disorder
KW  - Child Development
KW  - Exome
KW  - Pediatrics
TI  - Variantes genéticas en el exoma como responsables de las enfermedades raras en pediatría
T2  - Genetic variants in the exome as responsible for rare diseases in pediatrics
M3  - info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
ER  -