TY  - THES 
A3  - Lacal Romero, Jesús
AU  - Rodríguez Martín, Mario
PY  - 2025
UR  - http://hdl.handle.net/10366/167280
AB  - [EN] Germline PTPN11 mutations drive Noonan syndrome (NS) and related RASopathies through dysregulated SHP2 function. However, the functional consequences of many of them remain poorly characterized. In this study, ten PTPN11 variants from 18...
AB  - [ES] Mutaciones germinales de PTPN11 se relacionan con síndrome de Noonan (NS) y otras RASopatías a través de la desregulación de SHP2. Sin embargo, las consecuencias funcionales de muchas de ellas siguen poco caracterizadas. En este estudio, diez...
LA  - eng
KW  - Tesis y disertaciones académicas
KW  - Universidad de Salamanca (España)
KW  - Tesis Doctoral
KW  - Academic dissertations
KW  - Mutación (Biología)
KW  - Sindrome de Noonan
KW  - Rasopatías
KW  - Mutation
KW  - Noonan Syndrome
KW  - Rasophaties
KW  - Pacientes pediátricos
KW  - Pediatric patients
KW  - Noonan Syndrome
TI  - Analysis of PTPN11 variants identified in pediatric patients diagnosed with Noonan syndrome
T2  - Análisis de variantes de PTPN11 identificadas en pacientes pediátricos diagnosticados con síndrome de Noonan
M3  - info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
DO  - 10.14201/gredos.167280
ER  -