TY  - THES 
A3  - Lacal Romero, Jesús
AU  - Báez Flores, Juan
PY  - 2025
UR  - http://hdl.handle.net/10366/170354
AB  - [ES] Las RASopatías asociadas a alteraciones en los genes NF1 y SPRED1 presentan una
marcada heterogeneidad clínica y molecular, donde el principal obstáculo tras el diagnóstico genético es la interpretación funcional de las variantes identificadas....
AB  - [EN] RASopathies associated with alterations in the NF1 and SPRED1 genes exhibit marked
clinical and molecular heterogeneity, where the main challenge after genetic diagnosis
lies in the functional interpretation of the identified variants. To...
LA  - spa
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KW  - Proto-Oncogene Proteins p21(ras)
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KW  - Neurofibromatosis 1
TI  - Caracterización molecular de la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de Legius
M3  - info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
ER  -