TY - GEN AU - Martín Bejarano Soto, Paloma AU - Sánchez Tapia, Eva María AU - García Vallés, Paula AU - León López, Mercedes AU - Martín Gómez, María Teresa AU - Fonseca Sánchez, Emilio AU - González Sarmiento, Rogelio AU - Herrero Hernández, Ana Belén PY - 2024 SN - 1476-5438 UR - http://hdl.handle.net/10366/170522 AB - [ES]Se analiza la reevaluación de variantes de significado incierto detectadas en estudios BRCA1/2 realizados en una unidad de consejo genético entre 2000 y 2023. A partir de 79 VUS identificadas en más de 2000 estudios, se contrasta su clasificación... LA - eng PB - European Journal of Human Genetics KW - RCA1 KW - BRCA2 KW - Cáncer hereditario de mama y ovario KW - Consejo genético KW - Test genético KW - Variantes de significado incierto KW - VUS KW - Hospital Universitario de Salamanca KW - Genes, BRCA2 KW - Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome TI - Compilation and reclassification of BRCA2 VUS found in the Genetic Counselling Unit of Salamanca in the last 23 years DO - 10.1038/S41431-024-01734-4 ER -