http://hdl.handle.net/10366/153380 Thu, 07 May 2026 16:44:22 GMT 2026-05-07T16:44:22Z http://hdl.handle.net/10366/153385 [EN]The ichthyoses are a large, heterogeneous group of skin cornification disorders. They can be inherited or acquired, and result in defective keratinocyte differentiation and abnormal epidermal barrier formation. The resultant skin barrier dysfunction leads to increased transepidermal water loss and inflammation. Disordered cornification is clinically characterized by skin scaling with various degrees of thickening, desquamation (peeling) and erythema (redness). Regardless of the type of ichthyosis, many patients suffer from itching, recurrent infections, sweating impairment (hypohidrosis) with heat intolerance, and diverse ocular, hearing and nutritional complications that should be monitored periodically. The characteristic clinical features are considered to be a homeostatic attempt to repair the skin barrier, but heterogeneous clinical presentation and imperfect phenotype–genotype correlation hinder diagnosis. An accurate molecular diagnosis is, however, crucial for predicting prognosis and providing appropriate genetic counselling. Most ichthyoses severely affect patient quality of life and, in severe forms, may cause considerable disability and even death. So far, treatment provides only symptomatic relief. It is lifelong, expensive, time-consuming, and often provides disappointing results. A better understanding of the molecular mechanisms that underlie these conditions is essential for designing pathogenesis-driven and patient-tailored innovative therapeutic solutions. [ES]Las ictiosis son un grupo heterogéneo de desórdenes de la cornificación. Pueden ser hereditarios o adquiridos y resultan en una diferenciación defectuosa de los queratinocitos y una formación anormal de la barrera epidérmica. Esta disfunción de la barrera cutánea incrementa la perdida de agua transepidérmica y la inflamación. La cornificación desorganizada se caracteriza clínicamente por piel escamosa con diferentes grados de hiperqueratosis (engrosamiento cutáneo), descamación y eritema (rojez) Independientemente del tipo de ictiosis, muchos pacientes presentan prurito (picor), infecciones recurrentes, hipohidrosis (defectos en la sudoración) con intolerancia al calor y diversas complicaciones oculares, auditivas y nutricionales que deben ser controladas periódicamente. Se considera que las características clínicas comunes a estas enfermedades son un intento homeostático de reparar la barrera cutánea, pero la heterogeneidad en la presentación clínica y la baja correlación fenotipo-genotipo dificulta el diagnóstico. Un diagnóstico molecular es por ello, crucial para predecir el pronóstico y realizar un consejo genético apropiado. La mayoría de las ictiosis afectan gravemente a la calidad de vida del paciente y las formas más graves pueden causar discapacidad o incluso muerte. Hasta ahora, el tratamiento sólo proporciona alivio sintomático y es crónico, caro, laborioso y no proporciona resultados en todos los pacientes. Un mejor conocimiento de los mecanismos moleculares que subyacen a estas enfermedades es esencial para diseñar estrategias terapéuticas innovadoras. Thu, 19 Jan 2023 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10366/153385 2023-01-19T00:00:00Z