Neurofibromatosis tipo I con afectación cervical masiva

Abstract

[ES] Introducción. La neurofibromatosis tipo I (NFI) o Enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante que se manifiesta típicamente con mánchas de café con leche y neurofibromas cutáneos generalizados. Caso clínico. Presentamos el caso de un varón de 76 años con neurofibromatosis tipo I que presenta manchas café con leche y múltiples neurofibromas cutáneos en diferentes localizaciones, de entre los que destacan los numerosos neurofibromas cervicales, que consulta por hipoacusia bilateral de instauración progresiva. Discusión. El diagnóstico de la NFI es clínico. La atención continuada a largo plazo tiene como objetivo la detección precoz y el tratamiento sintomático de las complicaciones. El manejo de los diversos tumores debe ser integral y multidisciplinar, dependiendo del tipo de tumor y su afectación local de cara evitar sus complicaciones. Los neurofibromas surgen de varios tipos celulares, entre los que se incluyen las células de Schwann y los fibroblastos perineurales. Su aspecto clínico puede variar desde pequeñas pápulas o grandes nódulos blandos hasta grandes masas ondulosas. Se recomienda extraer sólo aquellos neurofibromas cutáneos que produzcan síntomas tales como dolor, sangrado, interferencia con la función, traumatismo repetitivo o desfiguración. Conclusión. La NFI es una patología infrecuente que requiere un enfoque integral y multidisciplinar, dependiendo del tipo de tumor, su efecto local y sus complicaciones. Se recomienda extraer sólo aquellos neurofibromas cutáneos que produzcan sintomatología discapacitante.