Estudio de suceptibilidad genética a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)

Abstract

[EN]Age-related macular degeneration is the leading cause of severe and irreversible central vision loss in people over 50 in developed countries. This disease can be classified into two groups, wet and dry, the latter being the object of study in this paper, which is characterized by the development of choroidal neovascularization. Due to the importance of SNPs in the development of this disease, three polymorphisms belonging to the gene that encodes endogline (rs1998923, rs1330683 and rs1330684) and a polymorphism belonging to the gene that encodes preseniline-1 (rs165932) will be studied. Therefore, the objective of this work is to determine if the development of this disease is related to these polymorphisms. For this purpose, a total of 326 DNA samples were selected from patients at the University Hospital of Salamanca, of which 175 were diagnosed with wet age-related macular degeneration (cases) and 151 with cataracts (controls). The different genotypes were analysed using allelic discrimination with Taqman® probes. After performing the chi-squared test to check whether there was a statistically significant difference (p < 0.05), it is concluded that the development of wet age-related macular degeneration will not be related to these polymorphisms.

[ES]La degeneración macular asociada a la edad es la principal causa de pérdida de visión central severa e irreversible en personas mayores de 50 años en los países desarrollados. Esta enfermedad se puede clasificar en dos grupos, seca y húmeda, siendo esta última objeto de estudio en este trabajo, la cual se caracteriza por el desarrollo de neovascularización coroidea. Debido a la importancia de los SNPs en el desarrollo de esta enfermedad, se estudiarán tres polimorfismos pertenecientes al gen que codifica la endoglina (rs1998923, rs1330683 y rs1330684) y un polimorfismo perteneciente al gen que codifica la presenilina-1 (rs165932). Por tanto, el objetivo de este trabajo es determinar si el desarrollo de esta enfermedad está relacionado con estos polimorfismos. Para ello, se seleccionaron un total de 326 muestras de ADN de pacientes del Hospital Universitario de Salamanca, de los cuales 175 estaban diagnosticados de DMAE húmeda (casos) y 151 de cataratas (controles) y se analizaron los distintos genotipos mediante discriminación alélica con sondas Taqman®. Tras realizar el test chi-cuadrado para comprobar si existía una diferencia estadísticamente significativa (p < 0.05), se concluye que el desarrollo de degeneración macular asociada a la edad húmeda no va a estar relacionado con estos polimorfismos.