Aplicación de algoritmos híbridos e Inteligencia Artificial Explicable en secuenciación genómica

Abstract

[ES]La secuenciación de ADN es uno de los campos que más ha avanzado en los últimos años dentro de la genética clínica y la biología humana. Sin embargo, la gran cantidad de datos generados mediente las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) requeiren de procesos avanzados de análisis de datos en ocasiones complejos y alejados de las capacidades del personal clínico. Por ello, en este trabajo se pretende arrojar luz sobre las posibilidades de aplicación de algoritmos híbridos y de inteligencia artificial explicable (XAI) a los datos obtenidos mediante NGS. Se evaluará fase por fase la ideneidad de cada arquitectura para poder ofrecer una recomendaciones finales que permitan una implementación en flujos de trabajo de secuenciación clínica.