Análisis de la calidad percibida por las familias en el asesoramiento genético pediátrico

Abstract

[ES]Introducción. El asesoramiento genético constituye un proceso complejo basado en consultas preprueba y valoración del riesgo, elección y realización de test genéticos y consultas dedicadas a la interpretación y manejo de los resultados y, posteriormente, de la enfermedad. Esto debe realizarse teniendo en cuenta los aspectos médicos, psicológicos, sociales y familiares. En Pediatría los retos se amplían con la representación por parte de los tutores, la incorporación progresiva del menor según va madurando y la obligación de anteponer el interés superior del niño. Actualmente no se ha llegado a un consenso sobre un modelo óptimo a seguir que cumpla con todos los requisitos, tanto a nivel humano como científico. Por este motivo, el presente estudio busca identificar qué elementos debe incluir el asesoramiento genético pediátrico para proporcionar la atención más adecuada al paciente y su entorno. Objetivos. Analizar la experiencia de las familias de pacientes pediátricos diagnosticados con enfermedades raras en Castilla y León en el proceso de asesoramiento genético identificando los aspectos que influyen de forma más significativa en su comprensión y satisfacción. Material y métodos. Estudio descriptivo, observacional y transversal dirigido a evaluar el proceso de asesoramiento genético en la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL) desde 2024. Resultados. De 99 pacientes seleccionados de DiERCyL se estudiaron 57 casos. De los excluidos, 4 no fueron informados, aún con el diagnóstico emitido, con una mediana de 11 meses desde entonces. El 77,2% de las familias afirmaron estar satisfechas, aunque se señalaron la demora (48,4%) y la sensación de abandono (29%) como principales quejas. Del 71,9%de informes que mencionaban la variante genética, el 51,2% explicaban la correlación clínica. El 28,1% de los consentimientos informados presentaban casillas premarcadas. Se ha asociado el grado de satisfacción a la resolución de dudas postprueba y el recuerdo de ser cuestionados sobre hallazgos secundarios con las explicaciones preprueba. Conclusiones. La satisfacción global y comprensión por parte de las familias depende en mayor medida de la calidad de las explicaciones y el factor humano, que de aspectos técnicos como los informes y los consentimientos. Asimismo, se evidencia la importancia de estandarizar el contenido de estos para mejorar la calidad asistencial y fortalecer las vías de derivación para disminuir los tiempos diagnósticos.

[EN]Introduction. Genetic counseling constitutes a complex process involving pre-test consultation and risk assessment, genetic testing and consultations dedicated to interpretation and management of the results and, subsequently, the disease. This must be conducted considering medical, psychological, social and family aspects. In pediatrics, the challenges are amplified by the representation of guardians, the gradual involvement of the child as they mature and the obligation to prioritize the best interests of the minor. Currently, there is no consensus on an optimal model that meets all the requirements, both human and scientific. For this reason, this study seeks to identify which elements must be included in pediatric genetic counseling to provide the most appropriate attention to the patient and their family. Objectives. To analyze the experience of families of pediatric patients diagnosed with rare diseases in Castilla y León during the genetic counseling process, identifying the aspects that most significantly influence their understanding and satisfaction. Methods. Descriptive, observational and cross-sectional study aimed at evaluating the genetic counseling process in the Rare Diseases Diagnosis Unit of Castilla y León (DiERCyL) since 2024. Results. Of 99 selected patients from DiERCyL, 57 cases were studied. Of those excluded, 4 were not informed, even after the diagnosis was confirmed, with a median of 11 months since then. 77,2% of families reported being satisfied, although delays (48,4%) and the feeling of abandonment (29%) were cited as the main complaints. Of the 71,9% of reports that mentioned the genetic variant, 51,2% explained the clinical correlation. 28,1% of the informed consent forms had pre-ticked boxes. The degree of satisfaction was associated with the resolution of post-test doubts and the recollection of being questioned about secondary findings, with the pre-test explanations. Conclusions. The overall satisfaction and understanding among families depend more on the quality of explanations and the human factor, than it does on technical aspects such as reports and consent forms. Furthermore, it is evident the importance of standardizing the content of these documents to improve the quality of care and strengthen referral pathways to reduce diagnostic times.