TY  - THES 
A3  - Prieto Matos, Pablo
AU  - Herrero Castilla, Ángela
PY  - 2022
UR  - http://hdl.handle.net/10366/150137
AB  - Introducción: Las mutaciones en la línea germinal de los genes implicados en la vía RAS-MAPK son la base de un conjunto de síndromes englobados bajo el término de RASopatías. Se han descrito cerca de 20 genes responsables en las RASopatías, resaltando...
LA  - spa
PB  - Universidad de Salamanca
KW  - rasopatías, RAS-MAPK, síndrome de Noonan, PTPN11, SOS1, correlación genotipo-fenotipo, cardiopatía congénita
KW  - Heart Defects, Congenital
KW  - Genotype
KW  - Phenotype
KW  - SOS1 Protein
KW  - Genes, ras
KW  - Noonan Syndrome
TI  - Rasopatías y sus alteraciones cardiológicas en pacientes con alteración genética confirmada
T2  - Rasopathies and its cardiological alterations in patients with confirmed genetic alteration
M3  - info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
ER  -